ΓΕΝΙΚΑ
Το 1ο και το 2ο βραγχιακό τόξο αποτελούν εμβρυικούς σχηματισμούς οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη διαμόρφωση των μαλακών μορίων και των οστών του προσώπου. Η ελλειμματική ανάπτυξη αυτών των σχηματισμών οδηγεί σε υποπλασία διαφόρων περιοχών, όπως της άνω και κάτω γνάθου, του οφθαλμικού κόγχου, του ζυγωματικού οστού, των μυών της μάσησης, του προσωπικού νεύρου, του πτερυγίου του ωτός κ.λπ. Το σύνολο των εν λόγω ανωμαλιών συνθέτει την εικόνα μίας χαρακτηριστικής δυσμορφίας, η οποία ονομάζεται ημιπροσωπική μικροσωμία.
Ο όρος ημιπροσωπική μικροσωμία παραπέμπει σε ανεπαρκή διάπλαση των μαλακών μορίων του ενός ημιμορίου του προσώπου. Δεδομένου, ωστόσο, ότι στη συγκεκριμένη διαταραχή μπορεί να εμπλέκονται και τα οστά ή και τα δύο ημιμόρια του προσώπου, οι όροι ετερόπλευρη και αμφοτερόπλευρη κρανιοπροσωπική μικροσωμία τείνουν να αντικαταστήσουν τον παραπάνω, καθώς ανταποκρίνονται περισσότερο στην περιγραφή και τη φύση της πάθησης.
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ
Η παθογένεση της ημιπροσωπικής μικροσωμίας δεν είναι γνωστή. Σύμφωνα με τις επικρατέστερες θεωρίες, η ανωμαλία οφείλεται είτε σε αναστολή της ανάπτυξης εξαιτίας μηχανισμών που είναι παρόμοιοι με εκείνους που προκαλούν τις σχιστίες είτε σε αιμορραγία και αιμάτωμα στο 1ο και 2ο βραγχιακό τόξο κατά την ενδομήτρια ζωή. Η κληρονομικότητα φαίνεται να εμπλέκεται σε μόλις 3% των περιπτώσεων, ενώ σε ορισμένους ασθενείς διαπιστώνονται χρωμοσωματικές αποκλίσεις. Επίσης, η οξεία έκθεση στο αλκοόλ και η χορήγηση ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως του ηρεμιστικού θαλιδομίδη παλαιότερα και της ισοτρετινοΐνης για την αντιμετώπιση της ακμής, έχουν ενοχοποιηθεί για ποικίλες διαταραχές στη διάπλαση του προσώπου.
ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ
Η ημιπροσωπική μικροσωμία είναι η δεύτερη πιο συχνή συγγενής ανωμαλία στο πρόσωπο, μετά τις σχιστίες χείλους και υπερώας. Εμφανίζεται σε 1 / 4.500 γεννήσεις περίπου, με αναλογία αρρένων–θηλέων 3 προς 2. Σε 80% των περιστατικών προσβάλλεται μόνο η μία πλευρά του προσώπου, συνήθως η δεξιά.
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Στην ημιπροσωπική μικροσωμία παρατηρούνται οι κάτωθι ανατομικές και λειτουργικές αποκλίσεις:
- Υποπλασία ή απλασία του κλάδου της κάτω γνάθου (ο κλάδος αποτελεί το κάθετο σκέλος της γνάθου, το οποίο συμμετέχει στον σχηματισμό της κροταφογναθικής διάρθρωσης εμπρός από το αυτί). Υποπλασία της υπόλοιπης κάτω γνάθου. Το φυσιολογικά οριζόντιο επίπεδο σύγκλεισης των δοντιών κλίνει προς την υγιή πλευρά, ενώ το πιγούνι στρέφεται προς την πάσχουσα.
- Υποπλασία ή απλασία των ανατομικών στοιχείων της κροταφογναθικής διάρθρωσης. Ασύμμετρη διάνοιξη στόματος.
- Βράχυνση του ύψους της άνω γνάθου. Καθυστέρηση στην ανατολή των γομφίων δοντιών (άνω και κάτω γνάθου).
- Παρεκτόπιση του οφθαλμικού κόγχου προς τα κάτω ή του έξω τοιχώματος αυτού προς τα έσω και πίσω. Μείωση του ενδοκογχικού όγκου. Μικροφθαλμία, ανοφθαλμία, διαταραχές της όρασης. Ανωμαλίες ίριδας ή βλεφάρων. Πτώση άνω βλεφάρου. Δερμοειδείς κύστεις επί του οφθαλμικού βολβού.
- Υποπλασία ή απλασία του ζυγωματικού συμπλέγματος.
- Υποπλασία του κροταφικού οστού.
- Επιπέδωση του μετωπιαίου οστού.
- Δυσμορφία, υποπλασία ή απλασία πτερυγίου ωτός (μικρωτία). Διαταραχές ακοής.
- Υποπλασία των μυών της μάσησης. Μειωμένη λειτουργικότητα ή παράλυση αυτών.
- Παράλυση των μυών του προσώπου, λόγω αγενεσίας αυτών ή δυσπλασίας του νεύρου που είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία τους (δηλ. του προσωπικού νεύρου).
- Υποπλασία δέρματος και υποδόριου ιστού παρειάς. Προωτιαία επάρματα (δηλ. μικρές προσεκβολές δέρματος εμπρός από το αυτί, οι οποίες μπορεί να οδηγούν σε συρίγγια ή να περικλείουν κύστεις, υπολείμματα χόνδρων κ.τ.λ.).
Πέραν των παραπάνω, ενδέχεται να σημειώνεται υποπλασία ή απλασία της παρωτίδας, σχιστία ή παράλυση της μαλακής υπερώας (για τη σχιστία, βλ. ενότητα ΣΧΙΣΤΙΕΣ, ΣΧΙΣΤΙΕΣ ΧΕΙΛΟΥΣ ΚΑΙ ΥΠΕΡΩΑΣ), μακροστομία (δηλ. σχιστία της γωνίας του στόματος), δυσπλασίες των αυχενικών σπονδύλων, καρδιακές, νεφρικές ή εγκεφαλικές ανωμαλίες κ.τ.λ.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Κύριο χαρακτηριστικό της ημιπροσωπικής μικροσωμίας είναι η πολυμορφία στις κλινικές εκδηλώσεις της, όχι μόνο διότι οι εμπλεκόμενες περιοχές του προσώπου ποικίλλουν ανάλογα με τον ασθενή, αλλά και διότι η έκταση της ανωμαλίας σε μία συγκεκριμένη περιοχή ποικίλλει επίσης. Ως εκ τούτου, απαιτείται προσεκτικός έλεγχος προκειμένου να τεθεί η διάγνωση, καθώς, ακόμα και η εμφάνιση μη αξιόλογων, από απόψεως νοσηρότητας, σημείων (όπως π.χ. των προωτιαίων επαρμάτων), μπορεί να είναι υποδηλωτική της διαταραχής. Γενικά, πάντως, στην τυπική εικόνα της πάθησης διαπιστώνονται τα εξής:
- Ασυμμετρία προσώπου.
- Λοξό επίπεδο οδοντικής σύγκλεισης.
- Δυσπλασία πτερυγίου ωτός / μικρωτία.
- Προωτιαία επάρματα.
Η λεπτομερής κλινική εξέταση του προσώπου ακολουθείται κατά κανόνα και από απεικονιστικό έλεγχο, ούτως ώστε να προσδιορισθούν με ακρίβεια τυχόν προβλήματα του οστικού σκελετού. Η εκτίμηση των διαφόρων συστημάτων, επίσης, αποκαλύπτει ενδεχόμενες νεφρικές, καρδιακές ή άλλες ανωμαλίες.
Ιδιαίτερη μορφή της ασθένειας αποτελεί το σύνδρομο Goldenhar, διαταραχή που εκδηλώνεται συνήθως αμφοτερόπλευρα και συνοδεύεται από δερμοειδείς ή λιποδερμοειδείς κύστεις των οφθαλμών, καθώς και δυσπλασίες σπονδύλων και πλευρών του θωρακικού τοιχώματος. Αντίθετα, το σύνδρομο Treacher Collins (βλ. σχετική ενότητα) συνιστά μία εντελώς διαφορετική οντότητα, η οποία δεν πρέπει να συγχέεται με την ημιπροσωπική μικροσωμία. Τέλος, η ημιπροσωπική μικροσωμία διακρίνεται από τη μετατραυματική ή άλλης αιτίας μικρογναθία, όπου δεν παρατηρούνται συνοδοί ανατομικές αποκλίσεις.
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ
Σε ό,τι αφορά τα προβλήματα των μαλακών μορίων και των οστών του προσώπου, η αντιμετώπιση της ημιπροσωπικής μικροσωμίας είναι υπόθεση του πλαστικού–κρανιοπροσωπικού χειρουργού και εξαρτάται α) από το είδος και την έκταση των βλαβών – οι ήπιες μορφές της πάθησης μπορεί να μην χρήζουν αποκατάστασης, β) από την ηλικία του ασθενούς. Ως εκ τούτου, ο προγραμματισμός των θεραπευτικών παρεμβάσεων έχει ως ακολούθως:
Σε ηλικία μικρότερη των 2 ετών:
- Εκτομή των προωτιαίων επαρμάτων.
- Διόρθωση της μακροστομίας.
- Επί σοβαρής υποπλασίας του μετώπου και του άνω χείλους του κόγχου, μετωποκογχική προώθηση και ανάπλαση του μετώπου (βλ. ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΕΙΣ, ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΕΣ και ΜΗ ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΕΣ).
- Επί αμφοτερόπλευρης υποπλασίας της κάτω γνάθου που συνοδεύεται από αναπνευστική δυσχέρεια, μπορεί να απαιτηθεί τραχειοστομία (δηλ. διάνοιξη της τραχείας στο επίπεδο του τραχήλου και δημιουργία οπής, μέσω της οποίας εξασφαλίζεται ο απρόσκοπτος αερισμός των πνευμόνων).
Σε ηλικία μεταξύ 2 και 6 ετών:
- Επί σοβαρής υποπλασίας και μείωσης του ύψους του κλάδου της κάτω γνάθου, διατατικός εφελκυσμός. Ομοίως σε αμφοτερόπλευρες βλάβες και, εφόσον έχει προηγηθεί τραχειοστομία, όσο το δυνατόν πιο νωρίς (σε ηλικία 2 ετών), με στόχο την επίσπευση της σύγκλεισης της στομίας.
- Μετά την ηλικία των 4 ετών και επί απλασίας του κλάδου της γνάθου, του ζυγωματικού οστού και των στοιχείων της κροταφογναθικής διάρθρωσης, πραγματοποιείται αποκατάσταση με οστικά και χόνδρινα μοσχεύματα από τις πλευρές. Σε αμφοτερόπλευρες περιπτώσεις, ακολουθεί διατατικός εφελκυσμός.
Σε ηλικία μεταξύ 6 και 14 ετών:
- Έναρξη ορθοδοντικής θεραπείας, με σκοπό την ορθή ανάπτυξη των φατνίων και την προαγωγή της ανατολής των μονίμων δοντιών.
- Αποκατάσταση του πτερυγίου του ωτός, με διαμόρφωση κατάλληλου σκελετού από χόνδρους πλευρών (συνήθως σε ηλικία 8–10 ετών και εφόσον δεν προέχουν χειρουργικές επεμβάσεις διόρθωσης άλλων στοιχείων).
- Αποκατάσταση του όγκου και του περιγράμματος των μαλακών μορίων στο πρόσωπο, με έγχυση λίπους ή μεταφορά ελεύθερου κρημνού.
Μετά την ηλικία των 14 ετών και καθώς έχει επέλθει ωρίμανση του οστικού σκελετού, παρέχεται η δυνατότητα για αποτελεσματικότερη προσέγγιση τυχόν υπολειμματικών ανωμαλιών του συμπλέγματος άνω–κάτω γνάθου, με Le Fort I οστεοτομία στην άνω (βλ. ενότητα ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΕΙΣ, ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΕΣ) και οβελιαία οστεοτομία (ή οστεοτομίες) στην κάτω, σε συνδυασμό ή όχι με γενειοπλαστική (Σχήματα 1, 2). Επίσης, κατά τη συγκεκριμένη περίοδο διορθώνονται και οι όποιες άλλες ατέλειες, με τις μεθόδους που αναφέρθηκαν παραπάνω.
Σχ. 1 (αριστερά). Δεξιά ημιπροσωπική μικροσωμία. Οι ευθείες που ενώνουν τις μαύρες βούλες δείχνουν την απόκλιση του άξονα άνω–κάτω γνάθου σε σχέση με τη μέση γραμμή, ενώ, εκείνη που ενώνει τα μαύρα τρίγωνα, το λοξό επίπεδο της οδοντικής σύγκλεισης. Σχεδιασμός Le Fort I οστεοτομίας στην άνω γνάθο και οβελιαίων οστεοτομιών στην κάτω (διακεκομμένες γραμμές), με σκοπό την περιστροφή προς τα αριστερά α) του κατώτερου τμήματος της άνω γνάθου (πορτοκαλί χρώμα), β) της κεντρικής κάτω γνάθου (κίτρινο χρώμα). Οστεοτομία για γενειοπλαστική (δηλ. για μετάθεση του πώγωνος – πράσινο χρώμα). Οι γκρίζες περιοχές αφαιρούνται, προκειμένου να διευκολυνθεί η μετακίνηση των οστών. Σχ. 2 (δεξιά). Περιστροφή των οστικών τμημάτων προς τα αριστερά και σταθεροποίησή τους με μεταλλικές πλάκες και βίδες. Οστικό μόσχευμα (κόκκινο χρώμα) στη δεξιά μεριά της άνω γνάθου, για συμπλήρωση του κενού μετά την περιστροφή. Αποκατάσταση του άξονα άνω–κάτω γνάθου και της οδοντικής σύγκλεισης.