Όπως αναφέρεται και αλλού, τα σύνδρομα που συνδέονται με κρανιοσυνοστεώσεις ανέρχονται σε περισσότερα από 200, με συχνότερα εμφανιζόμενα τα Crouzon και Apert (βλ. ενότητα ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΕΙΣ, ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΕΣ). Ως κυριότερα από τα υπόλοιπα και πιο σπάνια σύνδρομα, παραθέτω μαζί με την κλινική τους εικόνα τα κάτωθι:
Πυργοκεφαλία, βραχυκεφαλία, υποπλασία άνω γνάθου και μέσου τριτημορίου προσώπου, πρόπτωση των οφθαλμικών βολβών (εξόφθαλμος), υπερτελορισμός, κλίση των βλεφαρικών σχισμών προς τα κάτω και έξω (αντιμογγολοειδής κλίση), στροφή του ακρορρινίου προς τα κάτω, καθίζηση της ράχης της μύτης, αντίχειρες και μεγάλα δάκτυλα ποδιών χαρακτηριστικού φάρδους, μερική συνδακτυλία(1) χεριών και ποδιών (κατά κανόνα, μεταξύ 2ου και 3ου δακτύλου στα χέρια και μεταξύ 2ου, 3ου και 4ου στα πόδια). Στις συνήθεις μορφές του συνδρόμου, δεν παρατηρούνται νοητικές διαταραχές.
Βραχυκεφαλία, επίπεδο μέτωπο, χαρακτηριστικά χαμηλή έκφυση των μαλλιών στο μέτωπο, υποπλασία άνω γνάθου και ασυμμετρία προσώπου, πτώση βλεφάρων, βλεφαροφίμωση,(2) υπερτελορισμός, σκολίωση ρινικού διαφράγματος, στενή υπερώα, μερική συνδακτυλία χεριών (μεταξύ 2ου και 3ου δακτύλου), βραχύ ανάστημα. Φυσιολογική, συνήθως, νοημοσύνη.
Μορφολογία κρανίου αναλόγως των συνοστεωμένων ραφών, ασυμμετρία κρανίου, χαμηλή θέση των πτερυγίων των ώτων, μετατόπιση των έσω κανθών προς τα έξω, μερική συνδακτυλία χεριών (μεταξύ 3ου και 4ου δακτύλου, συνήθως), πολυσυνδακτυλία(3) ποδιών, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες σε περίπου 30% των περιπτώσεων. Νοητικές διαταραχές έχουν επίσης αναφερθεί.
Βραχυκεφαλία, μετωπιαία πλαγιοκεφαλία, υποπλασία μέσου τριτημορίου προσώπου, αντιμογγολοειδής κλίση βλεφαρικών σχισμών, πτώση βλεφάρων, θολωτή υπερώα, βραχυδακτυλία(4) χεριών και ποδιών, φαρδιά μεγάλα δάκτυλα ποδιών. Νοητική υστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες σε 30% των ασθενών, περίπου.
Κρανιομετωπορρινικό σύνδρομο (Craniofrontonasal syndrome – CFNS)
Μορφολογία κρανίου αναλόγως των συνοστεωμένων ραφών, σχιστία πρόσθιου κρανιακού θόλου, ασυμμετρία κρανίου, χαμηλή έκφυση των μαλλιών στο μέτωπο με χοντρές σκληρές και κατσαρές τρίχες, εκτοπία οφθαλμικών κόγχων και ασυμμετρία προσώπου, υπερτελορισμός, στραβισμός, δισχιδής μύτη, σχιστία χείλους ή / και υπερώας, διαταραχές οδοντικής σύγκλεισης, βραχύς αυχένας με χαμηλή έκφυση μαλλιών, πτερύγια(5) τραχήλου / μασχάλης, ανωμαλίες χεριών και ποδιών (συνδακτυλία, κλινοδακτυλία,(6) καμπτοδακτυλία,(7) παθολογική υπερέκταση των αρθρώσεων), βλαισότητα αντιβραχίων, ασυμμετρία κάτω άκρων λόγω ετερόπλευρης βράχυνσης, ανώμαλες κλείδες και ωμοπλάτες, τροπιδοειδής / χωνοειδής θώρακας,(8) σκολίωση / κύφωση σπονδυλικής στήλης, ασυμμετρία μαστών λόγω ετερόπλευρης υποπλασίας, ομφαλοκήλη. Φυσιολογική νοημοσύνη στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων.
Δολιχοκεφαλία(9) και γενικότερη μορφολογία κρανίου αναλόγως των συνοστεωμένων ραφών, χαμηλή θέση των πτερυγίων των ώτων, υποπλασία άνω γνάθου, εξόφθαλμος, υπερτελορισμός, αντιμογγολοειδής κλίση βλεφαρικών σχισμών, στενή υπερώα, μικρογναθία,(10) αραχνοδακτυλία,(11) καμπτοδακτυλία, παραμόρφωση γονάτων και άκρων ποδών, ιπποποδία μετά ραιβοποδίας,(12) ρίκνωση και παθολογική κινητικότητα αρθρώσεων, τροπιδοειδής / χωνοειδής θώρακας, σκολίωση σπονδυλικής στήλης, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, υπερτονία,(13) υδροκέφαλος, ανατομικές διαταραχές εγκεφάλου, νοητική υστέρηση.
Οι γενικές αρχές αντιμετώπισης των παραπάνω συνδρομικών καταστάσεων –όπως και όλων των υπολοίπων, εξάλλου, που λόγω της σπανιότητας και του πλήθους τους δεν περιλαμβάνονται στην παρούσα σελίδα– είναι παρόμοιες με εκείνες των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων (βλ. σχετική ενότητα).
(1) Μερική συνδακτυλία: μορφή συνδακτυλίας όπου η συνένωση των δακτύλων δεν εκτείνεται καθ’ όλο το μήκος αυτών.
(2) Βλεφαροφίμωση: η βράχυνση της βλεφαρικής σχισμής κατά τον οριζόντιο άξονά της.
(3) Πολυσυνδακτυλία: συνδυασμός συνδακτυλίας και υπεράριθμων δακτύλων (άλλοτε άλλου βαθμού διάπλασης) στα χέρια ή / και τα πόδια.
(4) Βραχυδακτυλία: ανωμαλία κατά την οποία το μήκος ενός ή περισσότερων δακτύλων στα χέρια ή / και τα πόδια είναι μικρότερο του φυσιολογικού.
(5) Πτερύγιο: μη φυσιολογική δερματική πτυχή σε κάποιο μέρος του σώματος (όπως στον τράχηλο, τη μασχάλη κ.τ.λ.).
(6) Κλινοδακτυλία: η προς τα έσω ή έξω (ωλένια ή κερκιδική) απόκλιση ενός ή περισσότερων δακτύλων του χεριού, σε σχέση με τον επιμήκη τους άξονα. Η πιο συνήθης μορφή της ανωμαλίας είναι η κερκιδική απόκλιση του 5ου δακτύλου, στο επίπεδο της κάτω (περιφερικής) μεσοφαλαγγικής διάρθρωσης.
(7) Καμπτοδακτυλία: η μη τραυματικής αιτιολογίας μόνιμη κάμψη ενός ή περισσότερων δακτύλων του χεριού. Η πιο συνήθης μορφή της ανωμαλίας είναι η κάμψη του 5ου δακτύλου, στο επίπεδο της άνω (κεντρικής) μεσοφαλαγγικής διάρθρωσης.
(8) Τροπιδοειδής / χωνοειδής θώρακας: δυσμορφίες όπου το κεντρικό τμήμα του θώρακα προεξέχει σαν τρόπιδα (δηλ. σαν καρίνα) ή εμφανίζεται βαθουλωτό σαν χωνί κατά μήκος του στέρνου.
(9) Δολιχοκεφαλία: μη ειδική δυσμορφία, όπου το κρανίο εμφανίζεται μακρύτερο του φυσιολογικού.
(10) Μικρογναθία: δυσμορφία κατά την οποία το μέγεθος της άνω ή / και της κάτω γνάθου είναι μικρότερο του φυσιολογικού. Ο όρος χρησιμοποιείται ως επί το πλείστον για την κάτω γνάθο.
(11) Αραχνοδακτυλία: δυσμορφία κατά την οποία, λόγω της υπερβολικής επιμήκυνσης και της λεπτοφυούς τους διάπλασης, τα δάκτυλα θυμίζουν πόδια αράχνης.
(12) Ιπποποδία μετά ραιβοποδίας (talipes equinovarus): σύνθετη δυσμορφία του άκρου ποδός που χαρακτηρίζεται από ιπποποδία (δηλ. πελματιαία κάμψη του άκρου ποδός, λόγω της οποίας η βάδιση πραγματοποιείται κατόπιν στήριξης μόνο στα δάκτυλα, δίχως στήριξη και στη φτέρνα) και ραιβοποδία (δηλ. στροφή της φτέρνας προς τα έσω, σε σχέση με το οβελιαίο επίπεδο του άκρου ποδός).
(13) Υπερτονία: κατάσταση κατά την οποία παρατηρείται υπέρμετρος τόνος των σκελετικών μυών και αυξημένη αντίσταση αυτών στην παθητική έκταση.