ΓΕΝΙΚΑ
Κάθε πρώιμη σύγκλειση μίας ή περισσότερων ραφών του κρανίου, είτε κατά την ενδομήτρια ζωή είτε κατά τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση, ονομάζεται κρανιοσυνοστέωση. Σε περίπτωση που η κρανιοσυνοστέωση συνοδεύεται και από άλλες ανωμαλίες, οι χαρακτήρες των οποίων εκδηλώνονται με συγκεκριμένες μορφολογικές και λειτουργικές αποκλίσεις, καλείται συνδρομική. Οι συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις είναι σχετικά ασυνήθεις, με το ποσοστό εμφάνισής τους να ανέρχεται σε <10% του συνόλου των κρανιοσυνοστεώσεων (βλ. και ενότητα ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΕΙΣ, ΜΗ ΣΥΝΔΡΟΜΙΚΕΣ).
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ
Η ακριβής αιτιολογία των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων παραμένει αδιευκρίνιστη. Η κληρονομικότητα και ορισμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, εν τούτοις, συνιστούν ισχυρούς ενοχοποιητικούς παράγοντες για την εμφάνιση των εν λόγω παθήσεων.
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ – ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Λόγω του διαφορετικού βαθμού στον οποίον εκδηλώνονται τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε περίπτωσης, η διάκριση ανάμεσα στις συνδρομικές και μη κρανιοσυνοστεώσεις ενδέχεται να δημιουργεί δυσκολίες. Ανάλογα ζητήματα μπορεί να προκύπτουν και στη διάκριση των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων μεταξύ τους, με τη σύγχυση να επιτείνεται και από το γεγονός ότι τα σύνδρομα που συνδέονται με κρανιοσυνοστεώσεις ανέρχονται σε περισσότερα από 200. Ως εκ τούτου, η αναγνώριση ατόμων με συνδρομική κρανιοσυνοστέωση στο οικογενειακό περιβάλλον του πάσχοντος, καθώς και ο εντοπισμός σχετικών ανωμαλιών στο γενετικό υπόστρωμα του ασθενούς, διευκολύνουν σημαντικά τη διάγνωση.
Ως αποτέλεσμα του μεγάλου αριθμού των συνδρόμων, όπως επίσης της ποικιλομορφίας που διαπιστώνεται ακόμα και ανάμεσα σε περιστατικά του ίδιου συνδρόμου, η απαρίθμηση των επιμέρους κλινικών ευρημάτων για κάθε περίπτωση ξεπερνά τον σκοπό της παρούσας ενότητας. Εκτός αυτού, οι συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις στο σύνολό τους παρουσιάζουν ορισμένα κοινά γνωρίσματα· επομένως, θεωρώ πιο χρήσιμο και ουσιώδες για τον μέσο ενδιαφερόμενο εάν εστίαζε απλώς σε αυτά. Τα συγκεκριμένα γνωρίσματα συνοψίζονται, γενικά, ως εξής:
- Δυσμορφία του θόλου του κρανίου, με τις συνοστεωμένες ραφές να είναι συνήθως περισσότερες από μία.
- Χαρακτηριστικό προσωπείο, με προεξάρχουσα την υποπλασία του μέσου τριτημορίου του προσώπου.
- Ανωμαλίες άνω και κάτω άκρων.
- Ανωμαλίες αυτιών.
- Καρδιοαγγειακές διαταραχές.
Μεταξύ των πολυάριθμων κλινικών οντοτήτων, τα σύνδρομα Crouzon και Apert εμφανίζονται μακράν πιο συχνά. Για τον λόγο αυτό, νομίζω πως είναι σκόπιμο να αναφερθώ ξεχωριστά στο καθένα, παραθέτοντας τα τυπικά τους χαρακτηριστικά και επισημαίνοντας τα σημεία στα οποία διαφέρουν.
Σύνδρομο Crouzon (συχνότητα: 1 / 25.000 γεννήσεις)
- Αναλόγως των συνοστεωμένων ραφών: βραχυκεφαλία,(1) σκαφοκεφαλία, τριγωνοκεφαλία, οξυκεφαλία(2) κ.τ.λ.
- Υποπλασία του μέσου τριτημορίου του προσώπου, εγκάρσια ρίκνωση του φατνιακού τόξου της άνω γνάθου, ανύψωση του θόλου της υπερώας, παθολογική οδοντική σύγκλειση.
- Πρόπτωση των οφθαλμικών βολβών (με συνέπεια την εμφάνιση επιπεφυκίτιδας, κερατίτιδας, προβλημάτων οπτικής οξύτητας και, σε σοβαρότερες περιπτώσεις, απειλητικών καταστάσεων για την όραση), υπερτελορισμός,(3) στραβισμός.
- Αυξημένη συχνότητα διαταραχών της ακοής.
Σύνδρομο Apert (συχνότητα: 1 / 160.000 γεννήσεις)
- Βραχυκεφαλία, πυργοκεφαλία,(4) πλάτυνση των κροταφικών οστών, επιπέδωση του ινίου.
- Υποπλασία του μέσου τριτημορίου του προσώπου, παθολογική οδοντική σύγκλειση, σχιστία υπερώας σε 30% των περιπτώσεων.
- Πρόπτωση των οφθαλμικών βολβών, υπερτελορισμός, κλίση των βλεφαρικών σχισμών προς τα κάτω και έξω (αντιμογγολοειδής κλίση).
- Στροφή του ακρορρινίου προς τα κάτω, καθίζηση της ράχης της μύτης, σκολίωση του ρινικού διαφράγματος.
- Συνδακτυλία(5) χεριών και ποδιών (συνήθως μεταξύ 2ου, 3ου και 4ου δακτύλου του κάθε άκρου), φαρδείς αντίχειρες (όταν δεν εμπλέκονται στη συνδακτυλία).
- Αυξημένη συχνότητα διαταραχών της ακοής.
- Αυξημένη συχνότητα νοητικής υστέρησης και υδροκέφαλου.
Η βασικότερη ανωμαλία βάσει της οποίας διακρίνονται τα σύνδρομα Crouzon και Apert, είναι η συνδακτυλία που σημειώνεται στο Apert – αν και όχι πάντα. Υπέρ του Apert συνηγορεί και τυχόν εμφάνιση πνευματικής καθυστέρησης. Επίσης, η κλινική εξέταση του προσώπου μπορεί να δώσει πληροφορίες που βοηθούν, ενώ, επί αμφιβολίας, ο γενετικός έλεγχος θέτει οριστικά τη διάγνωση.
ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ
Όπως αντιλαμβάνεται ίσως κανείς, η αντιμετώπιση των συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων αποτελεί αντικείμενο ποικίλων ιατρικών ειδικοτήτων, λόγω της πολλαπλότητας των συστημάτων, οργάνων, ανατομικών περιοχών και λειτουργιών που συνήθως προσβάλλονται. Ως εκ τούτου, η παρέμβαση του πλαστικού–κρανιοπροσωπικού χειρουργού αφορά αφενός στη διόρθωση των δυσμορφιών –είτε όσων σχετίζονται με τα οστά της κεφαλής και τα μαλακά μόρια του προσώπου είτε όποιων άλλων ενδέχεται να παρατηρούνται–, αφετέρου στην αποκατάσταση διαφόρων λειτουργιών, όπως της κατάποσης και της ομιλίας επί σχιστίας υπερώας, της συλληπτικής ικανότητας των δακτύλων επί συνδακτυλίας κ.ά.
Στη συνέχεια παρατίθενται το χρονοδιάγραμμα και τα είδη των χειρουργικών επεμβάσεων στην αντιμετώπιση α) των οστικών προβλημάτων της κεφαλής, β) των διαταραχών της οδοντικής σύγκλεισης (δηλ. της επαφής μεταξύ των δοντιών της άνω και κάτω γνάθου), τα οποία έχουν ως ακολούθως:
Σε ηλικία 12 μηνών έως 3 ετών εκτελείται σε έναν χειρουργικό χρόνο επέμβαση αναδιαμόρφωσης του πρόσθιου κρανιακού θόλου και μετωποκογχικής προώθησης (fronto–orbital advancement, Σχήματα 1, 2). Με τον εν λόγω συνδυασμό επιτυγχάνεται α) διόρθωση της δυσμορφίας του πρόσθιου τμήματος του θόλου, β) προώθηση των άνω τμημάτων των οφθαλμικών κόγχων, γ) προστασία των εκτεθειμένων βολβών των οφθαλμών, δ) επαναφορά της ενδοκρανιακής πίεσης στη φυσιολογική της τιμή –εφόσον αυτή διαπιστώνεται αυξημένη–, καθώς αφαιρούνται οι παθολογικές ραφές, και ιδιαίτερα η λεγόμενη στεφανιαία, δηλαδή η ραφή εκείνη που εμφανίζεται πιο συχνά συνοστεωμένη – τουλάχιστον στα σύνδρομα Crouzon και Apert. Σε κάποιες βαρύτερες περιπτώσεις ενδοκρανιακής υπέρτασης, προηγείται ινιακή αποσυμφόρηση του κρανίου (συνήθως σε ηλικία 3–12 μηνών), με την οποία επιτυγχάνεται και διόρθωση της δυσμορφίας του οπίσθιου κρανιακού θόλου.
Σχ. 1 (αριστερά). Σχεδιασμός μετωποκογχικής προώθησης (fronto–orbital advancement) για προώθηση του μετωπιαίου οστού (μοβ χρώμα) και του άνω χείλους των κόγχων (κίτρινο χρώμα). Σχ. 2 (δεξιά). Ολοκλήρωση της επέμβασης.
Σε ηλικία 6–13 ετών πραγματοποιείται προώθηση του μέσου τριτημορίου του προσώπου, είτε με Le Fort ΙΙΙ οστεοτομίες, με τη βοήθεια των οποίων τα κατώτερα τμήματα των οφθαλμικών κόγχων μετατοπίζονται προς τα εμπρός, en bloc με την άνω γνάθο (Σχήματα 3, 4), είτε με επέμβαση μετωποπροσωπικής προώθησης (monobloc advancement, για την οποία βλ. ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ, 18–20 ΣΕΠ 2013 και ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΕΙΣ, ΜΕΤΩΠΟΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΠΡΟΩΘΗΣΗ, ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ ΤΗΣ ΕΠΕΜΒΑΣΗΣ). Αμφότερες οι παραπάνω επεμβάσεις συνδυάζονται είτε με χρήση οστικών μοσχευμάτων στα κενά των οστεοτομιών είτε με εφαρμογή εξωτερικού μηχανισμού διατατικού εφελκυσμού (distraction osteogenesis – βλ. ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ, 01 ΝΟΕ 2013). Επί υπερτελορισμού, η μετωποπροσωπική προώθηση συνδυάζεται με διχοτόμηση προσωπικού κρανίου (facial bipartition – βλ. ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ, 01 ΝΟΕ 2013).
Σχ. 3 (αριστερά). Σχεδιασμός Le Fort III οστεοτομιών για προώθηση του μέσου τριτημορίου του προσώπου (καφέ χρώμα). Σχ. 4 (δεξιά). Ολοκλήρωση της επέμβασης, με χρήση οστικών μοσχευμάτων (πορτοκαλί χρώμα) για συμπλήρωση των κενών και σταθεροποίηση του αποτελέσματος.
Σε ηλικία >16 ετών αποκαθίστανται τυχόν διαταραχές της οδοντικής σύγκλεισης, με τη βοήθεια Le Fort I οστεοτομιών και χρήση οστικών μοσχευμάτων ή διατατικού εφελκυσμού. Κατ’ αυτόν τον τρόπο επιτυγχάνεται προώθηση του φατνιακού τόξου της άνω γνάθου και, εφόσον χρειάζεται, κάθετη ή οριζόντια στρέψη του (Σχήματα 5, 6). Οστεοτομίες για προώθηση της κάτω γνάθου μπορεί επίσης να κριθούν αναγκαίες. Η θεραπευτική αντιμετώπιση λαμβάνει χώρα με την απαραίτητη συμβολή ορθοδοντικού και οδοντίατρου.
Σχ. 5 (αριστερά). Σχεδιασμός οστεοτομιών τύπου Le Fort I κατά μήκος των διακεκομμένων γραμμών. Σχ. 6 (δεξιά). Πλήρης κινητοποίηση του κατώτερου τμήματος της άνω γνάθου και του φατνιακού τόξου αυτής.
Ολοκληρώνοντας, θα πρέπει να επισημάνω και τα εξής:
- Το παραπάνω χρονοδιάγραμμα είναι απλώς ενδεικτικό, καθώς η όποια χειρουργική ή άλλη παρέμβαση προγραμματίζεται βάσει των λειτουργικών και ψυχολογικών ιδιαιτεροτήτων του ασθενούς.
- Παρά τις χειρουργικές επεμβάσεις και τη διόρθωση της αρχικής δυσμορφίας, σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρείται άλλοτε άλλου βαθμού υποτροπή του προβλήματος, με αποτέλεσμα να απαιτείται εκ νέου αντιμετώπιση.
(1) Βραχυκεφαλία: δυσμορφία κατά την οποία σημειώνεται μειωμένη απόσταση μεταξύ του μετώπου και του ινίου.
(2) Οξυκεφαλία: δυσμορφία κατά την οποία σημειώνεται κλίση του μετώπου προς τα κάτω και πίσω.
(3) Υπερτελορισμός: δυσμορφία κατά την οποία σημειώνεται αυξημένη απόσταση μεταξύ των οφθαλμικών κόγχων. Το αντίθετο παρατηρείται στον υποτελορισμό.
(4) Πυργοκεφαλία: δυσμορφία κατά την οποία σημειώνεται ανύψωση του θόλου του κρανίου και επιμήκυνση του μετώπου καθ’ ύψος.
(5) Συνδακτυλία: δυσμορφία κατά την οποία τα δάκτυλα κάποιου άκρου, ορισμένα ή όλα, εμφανίζονται συνενωμένα καθ’ όλο το μήκος τους ή μέχρι κάποιο σημείο αυτού.