ΑΚΟΛΟΥΘΙΑ PIERRE ROBIN

dotΓΕΝΙΚΑ

Ως κλασική μορφή της ακολουθίας Pierre Robin περιγράφεται ο συνδυασμός μικρογναθίας ή / και οπισθογναθίας (δηλ. υποπλασίας ή / και μετατόπισης προς τα πίσω της κάτω γνάθου), γλωσσόπτωσης (δηλ. πρόπτωσης της γλώσσας σε οπίσθια θέση στον φάρυγγα) και σχιστίας της υπερώας. Οι εν λόγω διαταραχές ενδέχεται να παρακωλύουν σε σοβαρό βαθμό την αναπνοή του νεογέννητου και τη διαδικασία της σίτισής του.

dotΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Δεδομένου ότι δεν έχει αποδειχθεί κάποιος σαφής συσχετισμός της ανωμαλίας με την κληρονομικότητα, τυχόν γονιδιακές αποκλίσεις ή την επήρεια εξωγενών παραγόντων, οι ανατομικές διαταραχές που χαρακτηρίζουν την ακολουθία Pierre Robin φαίνεται να οφείλονται σε αλληλουχία ενδομήτριων μηχανικών επιδράσεων – εξ ου και ο όρος ακολουθία. Πιο συγκεκριμένα, η φυσιολογική κάμψη της κεφαλής του εμβρύου στον θώρακά του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δύναται να συνοδεύεται από άσκηση υπέρμετρης πίεσης από το στέρνο προς το σαγόνι, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή ανάπτυξη και προβολή της κάτω γνάθου. Τούτο προκαλεί μείωση του χώρου που καταλαμβάνει η γλώσσα, με συνέπεια τη μετατόπιση αυτής προς τα πίσω στον φάρυγγα. Επίσης, σε περιπτώσεις όπου δεν έχει σχηματισθεί πλήρως η υπερώα (ενώ βρίσκεται σε εξέλιξη, δηλαδή, η μετακίνηση των πλαγίων πετάλων της, ούτως ώστε να πλησιάσουν το ένα στο άλλο και να συνενωθούν στη μέση γραμμή), η γλώσσα μπορεί να μετατοπίζεται προς τα πάνω και πίσω, παρεμβαλλόμενη ανάμεσα στα οπίσθια τμήματα των υπερώιων πέταλων και αναστέλλοντας την περαιτέρω προσέγγιση μεταξύ τους, οδηγώντας τελικά σε σχιστία. Σημειώνεται ότι, στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών, η σχιστία αφορά μόνο στη μαλακή ή στη μαλακή και στην οπίσθια μοίρα της σκληρής υπερώας (για την ανατομία της υπερώας, βλ. ενότητα ΣΧΙΣΤΙΕΣ, ΣΧΙΣΤΙΕΣ ΧΕΙΛΟΥΣ ΚΑΙ ΥΠΕΡΩΑΣ).

dotΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Η εμφάνιση της πάθησης κυμαίνεται μεταξύ 1 / 30.000 και 1 / 2.000 γεννήσεις.

dotΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ – ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση της ακολουθίας Pierre Robin τίθεται κλινικά, κατόπιν αναγνώρισης των ανατομικών ανωμαλιών που περιγράφηκαν προηγούμενα. Ωστόσο, εκείνο που πάντα προέχει είναι η αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας και της θρέψης του νεογνού.

Οι διαταραχές της αναπνοής σχετίζονται με:

  1. Τη γλωσσόπτωση.
  2. Την πίεση του οπίσθιου φαρυγγικού τοιχώματος και της επιγλωττίδας από τη βάση της γλώσσας, με συνέπεια την πρόκληση βαλβιδικού τύπου απόφραξης της αναπνοής.
  3. Τη μετατόπιση της γλώσσας προς τα πάνω και πίσω, επί σχιστίας της υπερώας. Κατ’ αυτόν τον τρόπο, η γλώσσα καταλαμβάνει ουσιαστικά και τον ρινοφάρυγγα – και όχι μόνο τον φάρυγγα.
  4. Την ταχεία ανάπτυξη του μεγέθους της γλώσσας κατά τη νεογνική περίοδο. Έτσι, ένα μωρό που γεννιέται δίχως συμπτώματα, μπορεί να παρουσιάσει αποφρακτικά φαινόμενα μερικές εβδομάδες αργότερα.

Η εκτίμηση της αναπνευστικής λειτουργίας απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή. Και τούτο διότι, εάν το κώλυμα δεν είναι σημαντικό, το νεογνό καταφέρνει συνήθως να διατηρεί επαρκή την αναπνοή του, είτε εντείνοντας ενστικτωδώς την προσπάθειά του –κυρίως μέσω του κλάματος– είτε ακόμα και δίχως να δίνει οποιαδήποτε εντύπωση ότι πάσχει. Οπότε, η διάγνωση πιθανώς να διαφύγει. Όταν, όμως, κοιμάται ή χαλαρώνει, το πρόβλημα επανέρχεται, με το μωρό να ξυπνά και να πετάγεται προκειμένου να βρεθεί ξανά σε εγρήγορση ή να αρχίσει πάλι να κλαίει. Εφόσον παρατείνεται μία τέτοια κατάσταση χωρίς τη λήψη κατάλληλων μέτρων, ενδέχεται να επέλθει διαταραχή της οξυγόνωσης του εγκεφάλου ή να απειληθεί η ζωή του νεογνού λόγω εξάντλησης. Η κλινική ένδειξη ότι το μωρό αγωνίζεται ν’ ανασάνει, προκύπτει από τον χαρακτηριστικό ήχο της εργώδους αναπνοής, ο οποίος συνοδεύεται από εισολκή (δηλ. γούβιασμα) του επιγαστρίου, των μεσοπλεύριων διαστημάτων του θώρακα, όπως και της περιοχής του τραχήλου στο πέρας του στέρνου. Επίσης, μπορεί στο ιστορικό να αναφέρονται επεισόδια κυάνωσης ή ασφυξίας.

Πέραν της αναπνευστικής λειτουργίας, οι ανατομικές ανωμαλίες της κάτω γνάθου, η έκτοπη θέση της γλώσσας, η σχιστία της υπερώας, αλλά και η διαρκής προσπάθεια του μωρού να υπερκεράσει τα αναπνευστικά του προβλήματα, παρακωλύουν τελικά και τη θρέψη του. Η υποθρεψία οφείλεται στις μικρές ποσότητες τροφής που λαμβάνει, καθώς και στη δυσκολία με την οποία αυτές χορηγούνται. Επιπρόσθετα, το μωρό έχει επιρρέπεια στις αναγωγές, ενώ οι συχνές εισροφήσεις που υφίσταται περιπλέκουν περαιτέρω τα πράγματα. Τέλος, υπογραμμίζεται πως η πλημμελής θρέψη του νεογνού και η αδυναμία του να πάρει βάρος, σε συνδυασμό με τις επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του αναπνευστικού του συστήματος, ενδέχεται να συνιστούν τα μόνα σημεία που παραπέμπουν σε ακολουθία Pierre Robin, δεδομένου ότι η μικρογναθία και τα αποφρακτικά φαινόμενα της αναπνοής μπορεί να λανθάνουν.

Προτού τεθεί η διάγνωση Pierre Robin σε ένα νεογέννητο με μικρογναθία και αποφρακτικού τύπου δυσχέρεια της αναπνοής, θα πρέπει να ελέγχεται τυχόν ατρησία των ρινικών χοανών, καθώς η μικρογναθία συνδέεται μερικές φορές και με την εν λόγω διαταραχή (οι ρινικές χοάνες αποτελούν τις βαθύτερες κοιλότητες της ρινός, μέσω των οποίων η μύτη συνέχεται με τον ρινοφάρυγγα). Αναπνευστική δυσχέρεια παρουσιάζεται και επί επικοινωνίας μεταξύ τραχείας και οισοφάγου (δηλ. επί τραχειοοισοφαγικού συριγγίου), οπότε απαιτείται επίσης σχετική διερεύνηση προκειμένου να αποκλείεται μία τέτοια περίπτωση.

Η ακολουθία Pierre Robin δύναται να συνυπάρχει και με το σύνδρομο Stickler, το οποίο συνιστά κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μυωπία, αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του οφθαλμού, καταρράκτη και τύφλωση. Ωστόσο, η απώλεια της όρασης μπορεί να αποφευχθεί, εφόσον ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα. Τούτο προϋποθέτει έγκαιρη οφθαλμολογική εξέταση του μωρού, πριν την ηλικία του ενός έτους. Τέλος, οι ασθενείς με μικρογναθία παρουσιάζουν ενίοτε και άλλα προβλήματα, όπως συγγενείς καρδιοπάθειες, ανωμαλίες δακτύλων στα χέρια και τα πόδια, δυσμορφίες των πτερυγίων των ώτων, μικροκεφαλία, υδροκέφαλο, νοητική υστέρηση κ.λπ.

dotΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Οι τρόποι αντιμετώπισης ενός νεογνού με ακολουθία Pierre Robin ποικίλλουν ανάλογα με τη βαρύτητα των προβλημάτων στην αναπνοή και τη σίτισή του. Εκείνο που δίχως αμφιβολία προέχει, είναι η επάρκεια της αναπνοής. Ως εκ τούτου, η όποια απόφαση λαμβάνεται κατόπιν αξιολόγησης της ικανότητας του μωρού να ανασαίνει ελεύθερα ενώ κοιμάται ή χαλαρώνει. Αυτό σημαίνει ότι, εάν επιτυγχάνει να διατηρεί την οξυγόνωσή του αβίαστα και χωρίς να κουράζεται, δεν χρειάζεται κάποιου είδους επέμβαση ή θεραπεία, καθώς δεν έχει λόγο να ξυπνά και να τίθεται σε εγρήγορση, διατρέχοντας τον κίνδυνο να εξαντληθεί από την υπερπροσπάθεια να αναπνεύσει. Σε αντίθετη περίπτωση, όμως –εφόσον, δηλαδή, παρουσιάζει δύσπνοια ενώ βρίσκεται σε κατάσταση ηρεμίας–, θα πρέπει να λαμβάνονται τα κατάλληλα μέτρα.

Το πρώτο βήμα είναι η τοποθέτηση του μωρού πρηνηδόν, δηλαδή μπρούμυτα. Με τον ως άνω χειρισμό, η κάτω γνάθος και η γλώσσα μετατοπίζονται λόγω βαρύτητας προς τα μπρος, με συνέπεια να αίρεται η απόφραξη του φάρυγγα από τη γλώσσα και να απελευθερώνεται η εισροή του αέρα στους πνεύμονες. Επί μη ικανοποιητικής ανταπόκρισης, η εφαρμογή στοματοφαρυγγικού σωλήνα μπορεί να διευκολύνει την όλη διαδικασία. Στην πλειονότητα των ασθενών με ήπιου βαθμού περιορισμό της αναπνοής, οι παραπάνω μέθοδοι καθίστανται αποτελεσματικές, δίχως να απαιτούνται επιπρόσθετα μέτρα. Εάν, ωστόσο, δεν αποδώσουν, τότε η πιο δραστική παρέμβαση θεωρείται η τραχειοστομία – δεδομένης και της ανάγκης να διασφαλισθεί η αναπνοή άμεσα και οριστικά (βλ. και ενότητα TREACHER COLLINS).

Πέραν της διαχείρισης της αναπνευστικής λειτουργίας, ιδιαίτερη σημασία έχει και η υποστήριξη της θρέψης του νεογνού. Ως βασική οδηγία προς αυτή την κατεύθυνση, σημειώνεται η διατήρηση του μωρού σε όρθια θέση κατά τη διαδικασία της σίτισης, έτσι που να υποβοηθείται η μετακίνηση της κάτω γνάθου και της γλώσσας μπροστά. Επίσης, χρειάζεται προσοχή ώστε το νεογνό να αποφεύγει τις εισροφήσεις ή την κατάποση υπέρμετρων ποσοτήτων αέρα (βλ. και ενότητα ΣΧΙΣΤΙΕΣ, Η ΣΙΤΙΣΗ ΤΟΥ ΜΩΡΟΥ). Εφόσον, παρά ταύτα, διαπιστώνεται πλημμελής θρέψη και γενικώς αδυναμία του να προσλαμβάνει τα απαραίτητα γεύματα, θα πρέπει να τοποθετείται ρινογαστρικός σωλήνας, για απευθείας χορήγηση τροφής στο στομάχι και αντιστροφή της κατάστασης (ο εν λόγω σωλήνας προωθείται ως το στομάχι μέσω της μύτης, παρακάμπτοντας τη στοματική κοιλότητα). Κατ’ αυτόν τον τρόπο, προλαμβάνονται και τα επεισόδια εισροφήσεων.

Ολοκληρώνοντας, κρίνω σκόπιμο να επισημάνω και τα εξής:

  1. Στην πλειοψηφία των ασθενών με Pierre Robin που αντιμετωπίζονται συντηρητικά, παρατηρείται υποχώρηση της αναπνευστικής δυσχέρειας και βελτίωση της κλινικής τους εικόνας, σε διάστημα ημερών ή το πολύ μερικών εβδομάδων.
  2. Παρά την πρηνή θέση που επιβάλλεται ώστε να διευκολύνεται η αναπνοή του, το μωρό μπορεί να τοποθετείται και ύπτια, δηλαδή ανάσκελα, υπό την προϋπόθεση ότι βρίσκεται σε συνεχή επιτήρηση προς αποφυγή αποφρακτικών φαινομένων.
  3. Ανεξάρτητα με τον τρόπο διαχείρισης των αναπνευστικών ζητημάτων του, ενδέχεται να απαιτείται μακρόχρονη νοσηλεία του νεογνού, ακόμα και σε Μονάδα Εντατικής Θεραπείας, προκειμένου να παρακολουθείται στενά και ασφαλώς η αναπνοή του. Το ίδιο ισχύει και σε περίπτωση αποτυχίας να σιτισθεί επαρκώς.
  4. Η αποκατάσταση της σχιστίας της υπερώας είναι γενικά προτιμότερο να λαμβάνει χώρα αργότερα απ’ ό,τι ορίζουν τα συνήθη χρονοδιαγράμματα (για τα οποία βλ. ενότητα ΣΧΙΣΤΙΕΣ ΧΕΙΛΟΥΣ ΚΑΙ ΥΠΕΡΩΑΣ), εκτός αν, με τη σύγκλειση της σχιστίας και τη μετατόπιση της γλώσσας από τον ρινοφάρυγγα στον περιορισμένων διαστάσεων χώρο του στόματος, δεν αναμένεται επιβάρυνση της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς.
  5. Παρ’ ότι συνιστά την πιο αποτελεσματική παρέμβαση για τη διασφάλιση της αναπνοής, η τραχειοστομία δεν πρέπει να επιχειρείται αβίαστα και δίχως περίσκεψη, λόγω των τεχνικών δυσκολιών που ενέχει όταν εκτελείται σε νεογνά. Επίσης, η απαλλαγή από τον τραχειοσωλήνα είναι κατά κανόνα ανέφικτη πριν την ηλικία των 8–10 μηνών, ή ακόμα και πέραν του έτους, ενίοτε. Τούτο συνεπάγεται αυξημένες επιπλοκές και κινδύνους, γεγονός που καθιστά απαραίτητη τη μακρά νοσοκομειακή περίθαλψη του μωρού ή την παροχή υψηλού επιπέδου φροντίδας εφόσον μεταφέρεται σπίτι.
  6. Εναλλακτικά της τραχειοστομίας στην εξομάλυνση της αναπνοής, έχει προταθεί η επιμήκυνση της υποπλαστικής κάτω γνάθου, με πρώιμη εφαρμογή διατατικού εφελκυσμού, εσωτερικού ή εξωτερικού (distraction osteogenesis – βλ. ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΕΣ, 26–27 ΣΕΠ 2014). Ωστόσο, πρόκειται για μέθοδο ιδιαίτερων απαιτήσεων, με την αναγκαιότητά της να τίθεται υπό αμφισβήτηση σε ό,τι αφορά τη διόρθωση της υποπλασίας νωρίς, καθώς η γνάθος πολλών ασθενών που δεν χειρουργούνται αναπτύσσεται τελικώς φυσιολογικά. Παραμένει, πάντως, μία αξιόπιστη λύση για περιστατικά όπου, παρά την πάροδο της ηλικίας, η γνάθος εξακολουθεί υποπλαστική (στην αντιμετώπιση των συγκεκριμένων περιπτώσεων περιλαμβάνονται και άλλες επιλογές, όπως η ορθοδοντική θεραπεία, η γενειοπλαστική, οι οβελιαίες οστεοτομίες –βλ. ΗΜΙΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΜΙΚΡΟΣΩΜΙΑ– κ.τ.λ.).