Το σύνδρομο Van der Woude αποτελεί διαταραχή συγγενούς αιτιολογίας, με κύριο κλινικό γνώρισμα την παρουσία επαρμάτων, βοθρίων και συριγγίων στο κάτω χείλος. Εμφανίζεται σε 1 / 100.000 έως 1 / 40.000 γεννήσεις και οφείλεται σε μεταλλάξεις συγκεκριμένου χρωματοσώματος οι οποίες κληρονομούνται. Εκτός από τις παραπάνω αλλοιώσεις στο χείλος, μπορεί να συνοδεύεται από σχιστία χείλους ή / και υπερώας, ενώ λιγότερο συχνά από στένωση φατνιακών τόξων, μερική απουσία δοντιών, συνδακτυλία στα χέρια, υπεράριθμες θηλές, καθώς και από καρδιακές, εγκεφαλικές ή άλλες ανωμαλίες.
Σε ό,τι αφορά τη δομή των μορφωμάτων στο χείλος, τα επάρματα συνιστούν τοπικές παχύνσεις του βλεννογόνου που βαθαίνουν και οδηγούν σε βοθρία, στο κέντρο των οποίων παρατηρούνται μικρές οπές ή σχισμές. Τα ανοίγματα αυτά αποτελούν τα εξωτερικά στόμια συριγγίων. Τα συρίγγια έχουν πορεία προς τα κάτω και πίσω, διαπερνώντας τον σφιγκτήρα μυ του στόματος και τερματίζοντας τυφλά –δίχως διέξοδο, δηλαδή– μέσα στο χείλος και σε άμεση γειτνίαση με τον στοματικό βλεννογόνο. Στο τυφλό πέρας τους προσκολλάται και παροχετεύεται πλήθος αδένων, το έκκριμα των οποίων προωθείται συχνά μέχρι τα στόμια των συριγγίων στο ελεύθερο τμήμα του χείλους (Σχήμα 1). Το μήκος του αυλού των συριγγίων κυμαίνεται από 5 έως 25 mm, ενώ η διάμετρος του στομίου τους μπορεί να φθάνει τα 2 mm. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συρίγγια εμφανίζονται ως ζεύγος στο κάτω χείλος, εκατέρωθεν της μέσης γραμμής και σε θέσεις συμμετρικές. Σπανιότερα, ενδέχεται να εντοπίζονται στο άνω χείλος ή στις γωνίες του στόματος και να είναι ασύμμετρα ή μονήρη. Πέραν της δυσμορφίας που προκαλούν ή της ενόχλησης επί αποχέτευσής τους στα χείλη, συνήθως δεν συνοδεύονται από άλλα προβλήματα.
Σχ. 1. Απεικόνιση του κάτω χείλους, με συρίγγιο εντός αυτού (οβελιαία τομή). Το έκκριμα των αδένων στον πυθμένα του συριγγίου μπορεί να προωθείται μέχρι το ελεύθερο τμήμα του χείλους (βέλη).
Δεδομένου ότι το 88% των περιστατικών με σύνδρομο Van der Woude φέρουν τα χαρακτηριστικά μορφώματα συριγγίων στο κάτω χείλος, και λαμβάνοντας υπ’ όψιν πως οι βλάβες αυτές μπορεί να αποτελούν το μόνο εμφανές εύρημα στο 64% των πασχόντων, η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται πρακτικά κατόπιν αναγνώρισης των εν λόγω βλαβών. Τυχόν συνυπάρχουσα σχιστία διευκολύνει την όλη προσέγγιση, όπως και ο προσεκτικός έλεγχος μελών του άμεσου ή ευρύτερου οικογενειακού και προπατορικού περιβάλλοντος για ανωμαλίες στα χείλη ή / και σχιστία. Προσοχή απαιτείται ώστε να μην διαφεύγουν περιπτώσεις υποβλεννογόνιας σχιστίας της μαλακής υπερώας.(1)
Εφόσον πρόκειται να τεκνοποιήσει, ένα άτομο με σύνδρομο Van der Woude πρέπει να γνωρίζει πως οι πιθανότητες να μεταφέρει το παθολογικό του γονίδιο στο κάθε παιδί του –και άρα το σύνδρομο–, ανέρχονται σε 50%. Και επίσης ότι ένας ή μία ασθενής με συνδυασμό σχιστίας και συριγγίων στα χείλη, έχει 10 φορές περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσει παιδί με σχιστία, σε σύγκριση με κάποιον ή κάποια που έχει σχιστία αλλά όχι συρίγγια. Ο ρόλος του γενετιστή, επομένως, στη συμβουλευτική ενημέρωση των παραπάνω ατόμων είναι σημαντικός.
Εκτός από την αντιμετώπιση μίας ενδεχόμενης σχιστίας, συνδακτυλίας ή άλλου προβλήματος, η παρέμβαση του πλαστικού χειρουργού στο σύνδρομο Van der Woude αφορά και στην εκτομή των μορφωμάτων του βλεννογόνου και των συριγγίων στα χείλη. Ως βασικές προϋποθέσεις για ένα επιτυχές αποτέλεσμα θεωρούνται:
- Ο σωστός σχεδιασμός αφαίρεσης των βλαβών στο ελεύθερο τμήμα του χείλους, ώστε να αποκαθίσταται η αισθητική της περιοχής.
- Η ριζική εξαίρεση των συριγγίων, περιλαμβανομένων των αδένων που παροχετεύονται σε αυτά, καθώς η παραμονή κάποιου αδένα μπορεί να οδηγήσει μετεγχειρητικά σε δημιουργία κύστης στο χείλος.
- Η επανόρθωση του σφιγκτήρα μυός του στόματος, προκειμένου να αποφεύγονται διαταραχές της λειτουργικότητας και ισχύος του λόγω των συριγγίων ή και του ίδιου του χειρουργείου (Εικόνες 1–4).
Εικ. 1–4. Σύνδρομο Van der Woude. Επάνω αριστερά: τα χαρακτηριστικά επάρματα και βοθρία των στομίων των συριγγίων στο κάτω χείλος, τα οποία εμφανίζονται εκατέρωθεν της μέσης γραμμής και σε θέσεις συμμετρικές. Επάνω δεξιά: εκούσια σύσπαση του σφιγκτήρα μυός του στόματος πριν την επέμβαση. Κάτω αριστερά: η εικόνα του χείλους 10 μήνες μετά την αφαίρεση των συριγγίων και των συνοδών μορφωμάτων. Κάτω δεξιά: αποκατάσταση της συνέχειας του σφιγκτήρα μυός και βελτίωση της ισχύος του.
(1) Οι υποβλεννογόνιες σχιστίες αφορούν στη μαλακή υπερώα. Αποτελούν ιδιαίτερες μορφές σχιστιών, καθώς, αν και η ανατομία των μυών της μαλακής υπερώας είναι διαταραγμένη –όπως, δηλαδή, στις τυπικές περιπτώσεις των συγκεκριμένων δυσπλασιών–, ο βλεννογόνος παρατηρείται ακέραιος. Αυτό σημαίνει ότι, απουσία καταφανούς εικόνας σχιστίας, η ανωμαλία ενδέχεται να διαφύγει την προσοχή των γονέων ή των ιατρών, με συνέπεια να προκύπτουν κατά κανόνα προβλήματα, αρχικά με τη σίτιση του μωρού και αργότερα με την ανάπτυξη της ομιλίας και τη λειτουργία της ακοής του. Τότε είναι, λοιπόν, που εγείρονται για πρώτη φορά υποψίες περί υποβλεννογόνιας σχιστίας. Απροσεξία ή άγνοια σε ό,τι αφορά την αξιολόγηση των παραπάνω διαταραχών, συντελούν ώστε η ανωμαλία να περνά απαρατήρητη, ακόμα και στην ενήλικη ζωή των πασχόντων – κάτι καθόλου ασύνηθες, δυστυχώς. Το σύνδρομο DiGeorge συνιστά επίσης κλινική οντότητα που μπορεί να συνοδεύεται από υποβλεννογόνια σχιστία. Όπως το Van der Woude, έτσι και το DiGeorge αποδίδεται σε μεταλλάξεις συγκεκριμένου χρωματοσώματος, με τη διαφορά ότι στο DiGeorge αυτές κληρονομούνται μόνο σε ποσοστό 10%, δεδομένου ότι στο 90% των περιπτώσεων οι μεταλλάξεις δεν έχουν σχέση με τους γονείς, αλλά με το ίδιο το έμβρυο. Η συχνότητα του συνδρόμου εκτιμάται σε 1 / 4.000 γεννήσεις. Στα σημεία και συμπτώματα δύναται να περιλαμβάνονται τα εξής: χαρακτηριστικό προσωπείο (με χαμηλή θέση αυτιών, υπερτελορισμό, περιορισμένο άνοιγμα βλεφάρων, υποπλασία πώγωνος κ.λπ.), υπερωιοφαρυγγική ανεπάρκεια (είτε λόγω της σχιστίας είτε λόγω νευρομυϊκών διαταραχών της περιοχής), ένρινη ομιλία, καθυστέρηση στην εκφορά και δυσχέρεια στην άρθρωση λόγου, μαθησιακές δυσκολίες και διάσπαση προσοχής, συγγενής καρδιοπάθεια, νεφρική δυσλειτουργία, ανεπάρκεια ανοσοποιητικού συστήματος, νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα κ.ά. Επί υποψίας DiGeorge, η διάγνωση επιβεβαιώνεται κατόπιν γονιδιακού ελέγχου. Τέλος, εκτός από εύρημα στο πλαίσιο κάποιου συνδρόμου, όπως των παραπάνω, μία υποβλεννογόνια σχιστία μπορεί να αποτελεί και μεμονωμένη διαταραχή.