Διημερίδα που διοργανώθηκε από το Τμήμα Ιατρικής Εμβρύου και Υπερήχων του νοσοκομείου ΜΗΤΕΡΑ, στις 17 και 18 Φεβρουαρίου 2017, με θέμα ‘‘Προγεννητικός Έλεγχος στο 2ο Τρίμηνο της Κύησης’’. Με κεντρικούς άξονες α) την υπερηχογραφική διάγνωση διαταραχών κατά τη διάπλαση του εμβρύου, β) την αξιολόγηση της κλινικής τους βαρύτητας, γ) τον τρόπο που αυτές αντιμετωπίζονται, οι παρουσιάσεις εστίασαν στο κεντρικό νευρικό, στο καρδιοαγγειακό, στο γαστρεντερικό, στο ουροποιογεννητικό και στο μυοσκελετικό σύστημα. Επίσης, στις διαμαρτίες του θώρακα και του κοιλιακού τοιχώματος και, βέβαια, στις συγγενείς κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, στη θεραπευτική διαχείριση των οποίων είχα τη χαρά και τιμή να αναφερθώ.
Υποβληθέν ως περίληψη στην οργανωτική επιτροπή της εκδήλωσης, το συνοπτικό περιεχόμενο της ομιλίας μου είχε ως ακολούθως:
Οι συγγενείς κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες οφείλονται σε διαταραχές της διάπλασης α) του εγκεφαλικού κρανίου, β) του σπλαχνικού κρανίου, γ) των μαλακών μορίων της κεφαλής, δ) όλων των παραπάνω. Οι εν λόγω διαταραχές οδηγούν στην εμφάνιση διαφόρων κλινικών οντοτήτων, τις κυριότερες και συχνότερες από τις οποίες αποτελούν:
- Οι σχιστίες χείλους και υπερώας.
- Η κρανιοπροσωπική μικροσωμία.
- Οι μη συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις.
- Οι συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις Crouzon και Apert.
Οι σχιστίες χείλους και υπερώας αντιμετωπίζονται με σειρά επεμβάσεων και βάσει προκαθορισμένου χρονοδιαγράμματος: η σχιστία του άνω χείλους και η συνοδός ρινική δυσμορφία σε ηλικία 3–6 μηνών, ενώ η σχιστία της υπερώας στους 6–12 μήνες. Επί σχιστίας φατνίου, το έλλειμμα συμπληρώνεται με μοσχεύματα από το λαγόνιο οστό, σε ηλικία 8–12 ετών και πάντως πριν την ανατολή του μόνιμου κυνόδοντα. Πέραν της έγκαιρης αποκατάστασης της αισθητικής του προσώπου, με τις χειρουργικές παρεμβάσεις κατά τις ως άνω χρονικές περιόδους επιτυγχάνεται α) επαρκής σίτιση του παιδιού, β) φυσιολογική ανάπτυξη της ομιλίας, γ) ορθή οδοντική σύγκλειση. Η αξία της χρήσης μικροσκοπίου στη διόρθωση της μαλακής υπερώας, θα πρέπει επίσης να τονισθεί.
Η μεγάλη ποικιλία των κλινικών εκδηλώσεων της κρανιοπροσωπικής μικροσωμίας συνεπάγεται και ανάλογη ποικιλία επανορθωτικών επεμβάσεων, με πιο χαρακτηριστικές εκείνες που εστιάζουν στην αποκατάσταση της κάτω γνάθου, του ζυγωματικού οστού, της κροταφογναθικής διάρθρωσης και του πτερυγίου του ωτός. Έτσι, επί υποπλασίας της κάτω γνάθου, ετερόπλευρης ή αμφοτερόπλευρης, προτιμάται η ενδοστοματική ή εξωτερική εφαρμογή μηχανισμού διατατικού εφελκυσμού (distraction osteogenesis), ενώ, επί απλασίας του κλάδου της γνάθου και της ζυγωματοκροταφικής περιοχής, πραγματοποιείται αναδιαμόρφωση αυτών με οστικά και χόνδρινα μοσχεύματα από τις πλευρές. Εν συνεχεία και σε ηλικία 6–8 ετών, αναπλάθεται το πτερύγιο του ωτός με μοσχεύματα πλευρικών χόνδρων και, παράλληλα, ξεκινά η ορθοδοντική θεραπεία. Ως επιπρόσθετα χειρουργεία, σημειώνονται τα εξής: εκτομή των προωτιαίων επαρμάτων, διόρθωση της μακροστομίας, Le Fort I οστεοτομίες στην άνω γνάθο και οβελιαίες οστεοτομίες στην κάτω για επίτευξη ορθής οδοντικής σύγκλεισης, γενειοπλαστική, πλήρωση του ελλειμματικού περιγράμματος των μαλακών μορίων στο πρόσωπο με έγχυση λίπους ή μεταφορά ελεύθερου κρημνού, ενώ, σπανιότερα, αποκατάσταση του προσωπικού νεύρου, της ανοφθαλμίας κ. ά.
Η επανόρθωση των μη συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων επιτελείται σε έναν χειρουργικό χρόνο και περιλαμβάνει α) εκτομή της συνοστεωμένης ραφής ή ραφών, β) αποχωρισμό των δύσμορφων οστών από τον υπόλοιπο κρανιακό θόλο, γ) διαμόρφωση αυτών στο επιθυμητό σχήμα με οστεοτομίες, δ) επανατοποθέτηση και αναδιάταξη των οστών στο κρανίο, έτσι ώστε να αποκαθίσταται η όψη του θόλου. Με ανάλογο τρόπο διορθώνονται και τυχόν ανωμαλίες των οφθαλμικών κόγχων. Το χειρουργείο λαμβάνει χώρα μετά τους 3 και, ει δυνατόν, πριν τους 12 μήνες, καθώς κατά τη συγκεκριμένη περίοδο α) το πάχος των οστών επιτρέπει την εκτέλεση οστεοτομιών, β) δεν έχει απολεσθεί η πλαστικότητα των οστών, γ) το παιδί ανταπεξέρχεται στη βαρύτητα της επέμβασης, δ) ο εγκέφαλός του έχει αναπτυχθεί επαρκώς, οπότε τα διαμορφωμένα οστικά τεμάχια ανταποκρίνονται περισσότερο στην οριστική μορφή του κρανίου στο μέλλον. Επί αύξησης της ενδοκράνιας πίεσης, το χειρουργείο πραγματοποιείται άμεσα.
Τα σύνδρομα Crouzon και Apert εμφανίζονται ως οι πλέον αντιπροσωπευτικές περιπτώσεις συνδρομικών κρανιοσυνοστεώσεων. Αν και διαφέρουν ουσιωδώς μεταξύ τους, η κλινική τους εικόνα χαρακτηρίζεται από ορισμένες κοινές αλλά μείζονος σημασίας ανωμαλίες, όπως δυσμορφία κρανιακού θόλου, υποπλασία μέσου τριτημορίου προσώπου, εξόφθαλμο ή και υπερτελορισμό, με συνέπεια να τυγχάνουν παρόμοιας αντιμετώπισης σε ό,τι αφορά τα κρανιοπροσωπικά τους προβλήματα. Ως εκ τούτου, σε ηλικία 4–12 μηνών προγραμματίζεται αποσυμπίεση και αποκατάσταση του κρανιακού θόλου, με αναδιαμόρφωση των οστών όπως στις μη συνδρομικές κρανιοσυνοστεώσεις και, συγχρόνως, διόρθωση του εξόφθαλμου, με προώθηση των άνω τμημάτων των κόγχων (μετωποκογχική προώθηση – fronto–orbital advancement), ενώ, στα 4–12 έτη, πραγματοποιείται προώθηση του μέσου τριτημορίου του προσώπου με Le Fort III οστεοτομίες. Εφόσον η κρανιακή δυσμορφία και ο εξόφθαλμος υποτροπιάζουν ή δεν έχει προηγηθεί οποιοδήποτε χειρουργείο, ως επέμβαση εκλογής θεωρείται η μετωποπροσωπική προώθηση (monobloc advancement), όπου εκτελούνται οστεοτομίες για ταυτόχρονη προώθηση του άνω και μέσου τριτημορίου. Η εν λόγω επέμβαση και οι Le Fort III οστεοτομίες συνοδεύονται είτε από χρήση οστικών μοσχευμάτων είτε από εφαρμογή εξωτερικού μηχανισμού διατατικού εφελκυσμού για σταθεροποίηση του αποτελέσματος. Επί υπερτελορισμού, η μετωποπροσωπική προώθηση συνδυάζεται με διχοτόμηση προσωπικού κρανίου (facial bipartition), με την οποία αφαιρείται το πλεονάζον οστό ενδιαμέσως των κόγχων. Τυχόν διαταραχές της οδοντικής σύγκλεισης που εμμένουν παρά την ορθοδοντική θεραπεία, αντιμετωπίζονται κατά την εφηβεία με Le Fort I ή / και οβελιαίες οστεοτομίες.
Τέλος, θα πρέπει να υπογραμμισθεί πως η συνολική διαχείριση των συγγενών κρανιοπροσωπικών ανωμαλιών επιβάλλει τη σύμπραξη ομάδας επιστημόνων ποικίλης ειδίκευσης, μέσα από έναν συγκερασμό αρμοδιοτήτων και ρόλων, όπως νευροχειρουργού, ωτορινολαρυγγολόγου, οφθαλμίατρου, ορθοδοντικού, λογοπαθολόγου, ψυχολόγου, αναπτυξιολόγου, γενετιστή κ.ά., με επικεφαλής τον πλαστικό–κρανιοπροσωπικό χειρουργό.
Αναφερόμενη στην ανάγκη συγκρότησης πολυδύναμης ομάδας αντιμετώπισης των ως άνω διαταραχών, η ομιλία μου ολοκληρώθηκε με την εξής, ουσιαστική κατ’ εμέ, επισήμανση:
Ο κρανιοπροσωπικός χειρουργός θα μπορούσε να πλαισιώσει και την ιατρική ομάδα παρακολούθησης της εγκύου και του εμβρύου, ούτως ώστε να παρέχεται στους μελλοντικούς γονείς εμπεριστατωμένη και από κοινού ενημέρωση γύρω από τον τρόπο προσέγγισης, τις δυνατότητες αποκατάστασης, αλλά και το χρονοδιάγραμμα διαχείρισης του προβλήματος του παιδιού τους.