ΑΓΓΕΙΑΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

ΓΕΝΙΚΑ

Οι αγγειακές ανωμαλίες διακρίνονται σε 2 κατηγορίες διαταραχών: α) στους αγγειακούς όγκους, β) στις αγγειακές δυσπλασίες. Σε ό,τι έχει να κάνει με τους αγγειακούς όγκους, η συγκεκριμένη ανάρτηση εστιάζει στα αιμαγγειώματα, τα οποία συνιστούν τις πιο ενδιαφέρουσες, από κλινικής απόψεως, βλάβες και οφείλονται σε υπερπλασία του ενδοθηλίου των αιμοφόρων αγγείων (το ενδοθήλιο αποτελεί την εσωτερική στιβάδα του τοιχώματος των αγγείων). Αντίθετα, οι αγγειακές δυσπλασίες αφορούν σε αλλοίωση της δομής και της μορφής των αιμοφόρων αγγείων ή / και λεμφαγγείων,⁽¹⁾δίχως υπερπλασία του ενδοθηλίου. Παρά τις ενίοτε μεγάλες διαστάσεις τους, οι αγγειακές δυσπλασίες δεν συνιστούν πραγματικούς όγκους.

Τα αιμαγγειώματα αποτελούν μία σχετικά ενιαία κατηγορία, περιλαμβάνοντας βλάβες που εμφανίζονται είτε κατά τη βρεφική ηλικία είτε κατά την παιδική ηλικία και στους ενήλικες. Προς αποφυγή σύγχυσης, οι μεν πρώτες και πιο συχνές είθισται να καλούνται βρεφικά αιμαγγειώματα (infantile hemangiomas), οι δε άλλες αιμαγγειοενδοθηλιώματα (hemangioendotheliomas). Στην παρούσα ενότητα συζητούνται τα αιμαγγειώματα της βρεφικής ηλικίας, τα οποία για λόγους συντομίας αναφέρονται γενικά ως αιμαγγειώματα.

Οι αγγειακές δυσπλασίες διαχωρίζονται ανάλογα με το είδος των αγγείων που βλάπτονται. Ως εκ τούτου διακρίνονται σε:

Τριχοειδικές δυσπλασίες (ΤΔ) – capillary malformations (CM)
Τελεαγγειεκτασίες – telangiectasias
Λεμφικές δυσπλασίες (ΛΔ) – lymphatic malformations (LM)
Φλεβικές δυσπλασίες (ΦΔ) – venous malformations (VM)
Αρτηριακές δυσπλασίες (ΑΔ) – arterial malformations (AM)
Σύνθετες αγγειακές δυσπλασίες (ΣΑΔ), όπως αρτηριοφλεβικές (ΑΦΔ – AVM), τριχοειδοαρτηριοφλεβικές (ΤΑΦΔ – CAVM), τριχοειδολεμφοφλεβικές (ΤΛΦΔ – CLVM) και λοιπές δυσπλασίες

Η γενεσιουργός αιτία των αιμαγγειωμάτων δεν είναι απολύτως ξεκάθαρη. Από ό,τι φαίνεται, όμως, οι ανωμαλίες συνδέονται με συγγενείς παράγοντες, δηλαδή με παράγοντες που επιδρούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ως τέτοιοι θεωρούνται οι μεταλλάξεις, η δράση κυττάρων του πλακούντα ή οι μεταβολές αρχέγονων κυττάρων που οδηγούν στη δημιουργία βλαβών, καθώς και η κληρονομικότητα. Οι αγγειακές δυσπλασίες είναι κατά κανόνα συγγενούς αιτιολογίας, συνιστώντας αποτέλεσμα μη φυσιολογικής ενεργοποίησης των μηχανισμών που ρυθμίζουν την εξέλιξη των κυττάρων που δομούν τα αγγεία. Αν και οι περισσότερες δυσπλασίες είναι σποραδικές (δεν αποδίδονται, δηλαδή, σε κληρονομική προδιάθεση), κάποιες άλλες κληρονομούνται, γεγονός που έχει συμβάλει ώστε να αναγνωρισθούν παθολογικά γονίδια που ευθύνονται για αρκετές μορφές ανωμαλιών. Σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, πάντως, οι βλάβες είναι επίκτητες (δεν σχετίζονται, δηλαδή, με διαταραχές κατά την κύηση ή με την κληρονομικότητα).

Στην πλειοψηφία των περιστατικών, η παρουσία αιμαγγειώματος ή αγγειακής δυσπλασίας διαπιστώνεται αμέσως ή λίγο μετά τη γέννηση. Σπανιότερα μπορεί να μεσολαβεί μεγαλύτερο διάστημα, κατά το οποίο θεωρείται ότι οι ανωμαλίες βρίσκονται εν τω γίγνεσθαι, μέχρι τη στιγμή της εμφάνισής τους.

Ο διαχωρισμός των αγγειακών ανωμαλιών σε αιμαγγειώματα και αγγειακές δυσπλασίες απορρέει από τη διαφορετική φύση των εν λόγω διαταραχών. Πέραν αυτού, όμως, η διάκριση παραπέμπει και στη διαφορετική βιολογική συμπεριφορά τους. Έτσι, ισχύουν οι εξής 2 θεμελιώδεις κανόνες:

Ως επί το πλείστον, τα αιμαγγειώματα αυξάνουν ταχέως σε μέγεθος στη βρεφική ηλικία και μειώνονται βραδέως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
Οι αγγειακές δυσπλασίες ποτέ δεν υποχωρούν και συνήθως αυξάνουν σε μέγεθος.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Οι αγγειακές ανωμαλίες παρατηρούνται οπουδήποτε στο ανθρώπινο σώμα, στο δέρμα ή στους εν τω βάθει ιστούς. Ως αποτέλεσμα, η κλινική τους εικόνα ποικίλλει σημαντικά, περιλαμβάνοντας από μεμονωμένες επιφανειακές βλάβες που ενδιαφέρουν μόνον ως προς τον βαθμό διαταραχής της αισθητικής, έως εκτεταμένους ή πολλαπλούς όγκους δέρματος, μαλακών μορίων, οστών και οργάνων, οι οποίοι μπορεί να δημιουργούν ακόμα και απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.

Εφόσον προσβάλλουν μόνο το δέρμα, οι αγγειακές ανωμαλίες αναγνωρίζονται σχετικά εύκολα, κυρίως λόγω του χρώματός τους το οποίο κυμαίνεται γενικά ανάμεσα στις αποχρώσεις του κόκκινου και του μπλε. Οι βλάβες εμφανίζονται ως επίπεδες αλλοιώσεις, οζίδια ή πραγματικοί όγκοι· η επιφάνειά τους είναι ομαλή ή ανώμαλη, η υφή τους μαλακή ή σκληρή, ενώ το μέγεθός τους μικρό ή μεγάλο. Ως τυπικές μορφές ανωμαλιών περιγράφονται οι αραχνοειδείς (spider telangiectasias), καθώς και εκείνες που μοιάζουν με φράουλες (strawberry marks) ή με κηλίδες από κόκκινο κρασί (port–wine stains).

Το συνηθέστερο πρόβλημα με τις αγγειακές ανωμαλίες του δέρματος αφορά στις διαταραχές της αισθητικής. Αυτές μπορεί να είναι ήπιες, άλλοτε αξιόλογες, σπανιότερα δε πολύ σοβαρές. Το τελευταίο ισχύει επί βλαβών που προκαλούν σημαντική παραμόρφωση ως αποτέλεσμα της εκτεταμένης επιφάνειας που καταλαμβάνουν, του μεγάλου τους όγκου ή της αλλοίωσης της ανατομίας, όταν διαταράσσουν τους εν τω βάθει ιστούς και ειδικά του προσώπου. Οι εν λόγω περιπτώσεις είναι εξαιρετικά δυσάρεστες και απογοητευτικές, όχι μόνο για την εμφάνιση, αλλά και τη συναισθηματική ηρεμία και αυτοεκτίμηση του ατόμου.

Πέραν της ψυχικής επιβάρυνσης, όμως, συνυπάρχει ενίοτε και σωματική, καθώς ενδέχεται να παρατηρείται δυσλειτουργία των προσβεβλημένων περιοχών.

Επί εντοπισμού τους σε βαθύτερες περιοχές, οι βλάβες μπορεί να μην είναι καν εμφανείς. Απουσία, λοιπόν, επιφανειακών αλλοιώσεων, η κλινική σημειολογία τους εξαρτάται από τις διαστάσεις τους και το είδος των αγγείων, οργάνων και ιστών που εμπλέκονται. Τέλος, οι αγγειακές ανωμαλίες χαρακτηρίζονται για την τάση τους να αιμορραγούν, ενώ οι επιφανειακές συνοδεύονται συχνά από εξέλκωση ή επιμόλυνση.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΑΓΓΕΙΑΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ

ΑΙΜΑΓΓΕΙΩΜΑΤΑ

Συνήθως εμφανίζονται ως δερματικές αλλοιώσεις εντός 2 εβδομάδων από τη γέννηση. Βαθύτερες βλάβες μπορεί να μην γίνονται αντιληπτές παρά μόνον αργότερα, στην ηλικία των 2 ή 3 μηνών.
Σε 30–40% των περιπτώσεων παρουσιάζονται κατά τη γέννηση ως ήπια και συχνά δυσδιάκριτα σημάδια στο δέρμα, τα οποία υποδηλώνουν ότι οι βλάβες βρίσκονται εν τω γίγνεσθαι, δηλαδή σε φάση που ξεκινούν να αναπτύσσονται.
Τα αιμαγγειώματα είναι σε ποσοστό 80% μονήρη και σε 20% πολλαπλά. Εμφανίζονται α) συχνότερα στα κορίτσια (αναλογία θηλέων / αρρένων: 3–5 / 1), β) στο 10% έως 12% των φυσιολογικών νεογνών, γ) στο 23% των πρόωρων που ζυγίζουν <1.000 gr.
Κατά κανόνα, τα στάδια εξέλιξης των αιμαγγειωμάτων συμπίπτουν με τις εξής ηλικίες:

Στους 6–8 μήνες: ταχεία αύξηση του μεγέθους, με τις βλάβες να αποκτούν ζωηρό κόκκινο χρώμα, σχηματίζοντας όγκους που διηθούν το δέρμα και του προσδίδουν υβώδη μορφή (εάν οι βλάβες είναι βαθύτερες, το χρώμα τους πλησιάζει προς το γαλάζιο και οι δερματικές αλλοιώσεις είναι πιο ήπιες).
Μέχρι τους 12 μήνες: κορύφωση της αύξησης.
Μετά τους 12 μήνες: βραδεία μείωση του μεγέθους, με το χρώμα του δέρματος να ατονεί και τους όγκους να μαλακώνουν.
Μέχρι τα 5–10 έτη: υποχώρηση των βλαβών.

Έως την ηλικία των 5 ετών, τα αιμαγγειώματα υποχωρούν πλήρως στο 50% των παιδιών, ενώ έως τα 7 έτη στο 70%. Βελτίωση παρατηρείται και μέχρι τα 10–12 έτη. Σε αρκετές περιπτώσεις, το δέρμα ανακτά σχεδόν τη φυσιολογική του υφή και εικόνα.
Ο βαθμός υποχώρησης μίας βλάβης δεν εξαρτάται από τις διαστάσεις της. Έτσι, μεγάλοι και βαθιά εκτεινόμενοι όγκοι ενδέχεται να υποχωρούν πλήρως, ενώ μικροί και επιφανειακοί να καταλείπουν μόνιμα στίγματα.
Σε αντίθεση με τις αγγειακές δυσπλασίες, τα αιμαγγειώματα σπανίως προκαλούν υπερτροφία ή παραμόρφωση των οστών.
Επί πολλαπλών δερματικών αιμαγγειωμάτων (συνήθως περισσότερων από 5), είναι πιθανό να υπάρχουν αιμαγγειώματα και στα σπλάγχνα, ιδίως στο ήπαρ. Τυπικά, οι δερματικές βλάβες είναι μικρές, με διάμετρο <3–5 mm, έχουν θολωτό σχήμα και σκούρο κόκκινο χρώμα, ενώ η κλασική τριάδα κλινικών εκδηλώσεων περιλαμβάνει συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια,⁽²⁾ ηπατομεγαλία και αναιμία.⁽³⁾ Εάν οι σπλαγχνικοί όγκοι εντοπίζονται και αλλού, όπως στο γαστρεντερικό ή κεντρικό νευρικό σύστημα,⁽⁴⁾ τότε μιλάμε για γενικευμένη αιμαγγειωμάτωση (generalized hemangiomatosis).
Ο συνδυασμός αιμαγγειώματος προσώπου και ανωμαλιών οπίσθιου κρανιακού βόθρου,⁽⁵⁾ αρτηριών, καρδιάς, οφθαλμών και στέρνου, αναφέρεται με το ακρωνύμιο PHACES, όπου P=posterior cranial fossa, H=hemangioma, A=arterial, C=cardiac, E=eye, S=sternal anomaly.
Αιμαγγειώματα στην οσφυϊκή και ιερά χώρα⁽⁶⁾ ενδέχεται να συνδέονται με βλάβες στη σπονδυλική στήλη και στον νωτιαίο μυελό.
Εκτεταμένα αιμαγγειώματα στο περίνεο και στα κάτω άκρα μπορεί να συνυπάρχουν με ουρογεννητικές και ορθοπρωκτικές ανωμαλίες.⁽⁷⁾
Τα συνήθη αιμαγγειώματα δεν σχετίζονται με αιμορραγικές διαταραχές. Εν τούτοις, κάποιες ιδιαίτερες μορφές τους εγκυμονούν κινδύνους για ενδοκρανιακή, ενδοθωρακική, ενδοκοιλιακή ή άλλη αιμορραγία, ενίοτε σοβαρή, η οποία οφείλεται σε σημαντική πτώση των αιμοπεταλίων (φαινόμενο Kasabach–Merritt).⁽⁸⁾
Αιμαγγειώματα στο πρόσωπο και τον τράχηλο συνοδεύονται συχνά από αιμαγγειώματα κάτωθεν της γλωττίδας,⁽⁹⁾ δυσχεραίνοντας τη δίοδο αέρα στον λάρυγγα και την αναπνοή.
Ακόμα και μικρά αιμαγγειώματα στην περιοχή του οφθαλμικού κόγχου, και ιδίως του άνω βλεφάρου, μπορεί να πιέζουν και να παραμορφώνουν τον κερατοειδή χιτώνα του οφθαλμού κατά το στάδιο της ανάπτυξής του, προκαλώντας μείωση της οπτικής οξύτητας.
Ο όρος συγγενή αιμαγγειώματα (congenital hemangiomas) αναφέρεται για ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις όπου, αντίθετα με ό,τι παρατηρείται στα κοινά αιμαγγειώματα, οι βλάβες εμφανίζονται κατά τη γέννηση έχοντας ήδη αναπτυχθεί πλήρως στη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Περιγράφονται 2 κατηγορίες βλαβών: α) εκείνες που αμέσως μετά τη γέννηση αρχίζουν να υποχωρούν ταχέως και εξαφανίζονται συνήθως εντελώς στην ηλικία των 6–14 μηνών (rapidly involuting congenital hemangiomas – RICH), β) εκείνες που δεν υποχωρούν και συνεχίζουν να μεγαλώνουν· όχι, όμως, λόγω της φύσης του όγκου, αλλά λόγω της ανάπτυξης των ιστών του παιδιού (noninvoluting congenital hemangiomas – NICH).
Στο 10% των αιμαγγειωμάτων σημειώνονται επιπλοκές, όπως εξέλκωση, καταστροφή ιστών κ.ά., ενώ στο 1% του συνόλου αυτών αναφέρονται απειλητικές καταστάσεις για τη ζωή.

ΤΡΙΧΟΕΙΔΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ (ΤΔ)

Είναι εμφανείς κατά τη γέννηση και παραμένουν εφ’ όρου ζωής.
Έχουν επίπεδη επιφάνεια, μικρών ή μεγάλων διαστάσεων και ομαλού ή ακανόνιστου περιγράμματος. Μοιάζουν με κηλίδες από κόκκινο κρασί.
Πρέπει να διακρίνονται από τα συνήθη κόκκινα στίγματα στη μύτη, στα βλέφαρα, στο άνω χείλος κ.τ.λ., τα οποία παρατηρούνται στο 50% των νεογνών και εξαφανίζονται προϊόντος του χρόνου.
Εφόσον εντοπίζονται στο πρόσωπο, οι ΤΔ έχουν την τάση να γίνονται πιο σκούρες και να σκληραίνουν. Στην επιφάνεια των βλαβών μπορεί να παρουσιάζονται μοβ οζίδια (στους ενήλικες) ή πυογόνα κοκκιώματα⁽¹⁰⁾ (σε οποιαδήποτε ηλικία). Περιέργως, οι αλλαγές αυτές δεν σημειώνονται επί βλαβών στο κορμό και στα άκρα, παρά μόνο σπανίως.
Οι ΤΔ στο πρόσωπο ενδέχεται να συνοδεύονται από υπερτροφία των μαλακών μορίων, όπως των χειλέων και των ούλων ή των υποκείμενων οστών της άνω και κάτω γνάθου. Οι ανωμαλίες στις γνάθους συνεπάγονται ασυμμετρία και διαταραχές στην οδοντική σύγκλειση.
Οι ΤΔ των άκρων συνδέονται συχνά με υπερτροφία των σκελών που προσβάλλουν. Εμφανίζονται είτε μεμονωμένα είτε σε σύνδρομα.
Η παρουσία ΤΔ στη μέση γραμμή του κρανίου ή της ράχης μπορεί να σχετίζεται με ινιακή εγκεφαλοκήλη ή ανωμαλίες σπονδυλικής στήλης και νωτιαίου μυελού, αντιστοίχως.
Το σύνδρομο Sturge–Weber συνίσταται σε συνδυασμό α) ετερόπλευρης τριχοειδικής δυσπλασίας στην περιοχή του μετώπου και των βλεφάρων, ή και του υπολοίπου ημιμορίου του προσώπου, β) σύστοιχων αγγειακών ανωμαλιών στις μήνιγγες⁽¹¹⁾ και τον οφθαλμό, οι οποίες εκδηλώνονται με σπασμούς, ημιπληγία, αναπτυξιακή και μαθησιακή καθυστέρηση, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς,⁽¹²⁾ γλαύκωμα,⁽¹³⁾ ακόμα και τύφλωση.
Cutis marmorata telangiectatica congenita: τριχοειδικές δυσπλασίες κυανοϊώδους χρώματος, με χαρακτηριστικά δικτυωτή, κυματοειδή ή οδοντωτή επιφάνεια. Εντοπίζονται κυρίως στον κορμό και τα κάτω άκρα, ως μεμονωμένες βλάβες ή σπανίως γενικευμένες. Το υπερκείμενο δέρμα μπορεί να παρουσιάζει ατροφία ή εξέλκωση. Παρά τη βελτίωση της εικόνας των ανωμαλιών, ιδίως μετά την ηλικία του ενός έτους, παραμένουν υπολειμματικές δερματικές αλλοιώσεις.
Macrocephaly–Cutis marmorata syndrome: τριχοειδικές δυσπλασίες στο κεντρικό πρόσωπο και συχνά στον κορμό, οι οποίες συνοδεύονται από μακροσωμία,⁽¹⁴⁾ μακροκεφαλία,⁽¹⁵⁾ υδροκέφαλο,⁽¹⁶⁾ κρανιοπροσωπική ασυμμετρία και ασυμμετρία των άκρων, χαλάρωση των αρθρώσεων, υπέρμετρη ελαστικότητα του δέρματος και συνδακτυλία.⁽¹⁷⁾

ΤΕΛΕΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΕΣ

Αφορούν σε χαρακτηριστική τοπική διάταση των τριχοειδών και διακρίνονται στις παρακάτω κατηγορίες:

Αραχνοειδείς τελεαγγειεκτασίες (spider telangiectasias)

Είναι επίκτητες.
Εμφανίζονται είτε σε παιδιά (στη ράχη των χεριών, το αντιβράχιο, το πρόσωπο) είτε σε ενήλικες (στο πρόσωπο, τον τράχηλο, τον θώρακα, τους βραχίονες).
Ανάλογες βλάβες παρατηρούνται και κατά την εγκυμοσύνη, όμως συνήθως εξαφανίζονται στη διάρκεια της λοχείας.

Γενικευμένη τελεαγγειεκτασία (generalized essential telangiectasia)

Είναι επίκτητη και σημειώνεται σχεδόν αποκλειστικά στις γυναίκες.
Αρχικά συνίσταται σε ομάδες πολύ μικρών, ερυθροϊωδών βλαβών, κατά κανόνα στα κάτω άκρα, οι οποίες με την πάροδο του χρόνου επεκτείνονται κεντρικότερα, λαμβάνοντας τη μορφή πλεγμάτων ή περιστροφικών σχηματισμών.
Η ετερόπλευρη σπιλώδης τελεαγγειεκτασία (unilateral nevoid telangiectasia) αποτελεί παρόμοια διαταραχή. Σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα οιστρογόνων και παρουσιάζεται κατά την εφηβεία και την εγκυμοσύνη ή σε άτομα με αλκοολική κίρρωση.

Κληρονομική αιμορραγική τελεαγγειεκτασία (hereditary hemorrhagic telangiectasia – HHT ή Rendu–Osler–Weber disease)

Αφορά σε 1–2 / 100.000 γεννήσεις.
Οι βλάβες είναι χαρακτηριστικά αραχνοειδείς, επίπεδες ή επηρμένες, ζωηρού κόκκινου χρώματος και διαμέτρου 1–4 mm. Εντοπίζονται στο πρόσωπο, τη γλώσσα, τα χείλη, τον ρινικό και στοματικό βλεννογόνο, τους επιπεφυκότες, καθώς επίσης στην παλαμιαία επιφάνεια των δακτύλων και κάτω από τα νύχια.
Οι τελεαγγειεκτασίες εμφανίζονται μετά την εφηβεία και λιγότερο συχνά στα παιδιά. Αυξάνουν σε αριθμό προϊόντος του χρόνου.
Πέραν του δέρματος, αγγειακές ανωμαλίες παρατηρούνται και σε διάφορα όργανα ή συστήματα (όπως στο ήπαρ και τους πνεύμονες ή στο πεπτικό, ουροποιητικό και κεντρικό νευρικό σύστημα) και συνοδεύονται από υποτροπιάζουσες αιμορραγίες. Στις συνήθεις κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνονται επίσταξη,⁽¹⁸⁾ αιματέμεση, μέλαινες,⁽¹⁹⁾ αιματουρία και νευρολογικές διαταραχές.

ΛΕΜΦΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ (ΛΔ)

Οι ΛΔ συνίστανται σε ανώμαλα λεμφαγγεία, κύστεις και κολπώματα που περιέχουν λέμφο.
Οι βλάβες διακρίνονται σε μικροκυστικές (microcystic), μακροκυστικές (macrocystic) ή μικτές (micro–macrocystic).
Οι πιο πολλές διαπιστώνονται κατά τη γέννηση ή πριν τη συμπλήρωση των 2 ετών. Μπορεί να εμφανίζονται και σε μεγαλύτερες ηλικίες, όμως σπάνια στους ενήλικες.
Παρά το γεγονός ότι ποτέ δεν εξαφανίζονται –με εξαίρεση ορισμένες ιδιαίτερα ασυνήθιστες περιπτώσεις–, οι ΛΔ αυξομειώνονται σε μέγεθος ανάλογα α) με τη ροή της λέμφου, β) με το αν επιμολύνονται και φλεγμαίνουν, γ) με το αν σημειώνεται αιμορραγία εντός τους.
Λόγω των ακανόνιστα διατεταμένων στοιχείων τους, αναγνωρίζονται στο δέρμα ή στους βλεννογόνους ως πολύμορφες κύστεις, ενώ αν αιμορραγούν, οι κύστεις συνδυάζονται με οζίδια σκούρου κόκκινου χρώματος.
Αιμορραγίες ή φλεγμονές εκδηλώνονται με ξαφνική, επώδυνη διόγκωση των βλαβών.
Επί παρουσίας τους στο πρόσωπο, οι ΛΔ είναι συνήθως μικτές (micro–macrocystic) και προκαλούν ασυμμετρία, παραμόρφωση, οφθαλμική πρόπτωση και χαρακτηριστική υπερτροφία των μαλακών μορίων και των οστών. Αποτελούν την πιο συχνή αιτία υπερπλασίας των χειλέων, της γλώσσας, των αυτιών και των ζυγωματικών. Η υπέρμετρη ανάπτυξη της κάτω γνάθου συνεπάγεται διαταραχές της οδοντικής σύγκλεισης, ενώ η κυστική υπερπλασία της γλώσσας παρεμποδίζει την ομιλία και συνοδεύεται από υποτροπιάζουσες επιμολύνσεις, αιμορραγία, κακή υγιεινή των δοντιών και τερηδόνα.
Οι βλάβες στο πρόσωπο και τον τράχηλο μπορεί να αποφράσσουν τις ανώτερες αεροφόρους οδούς και να παρακωλύουν την αναπνοή.
Οι βλάβες στον τράχηλο και τη μασχάλη ενδέχεται να επεκτείνονται στον θώρακα και το μεσοθωράκιο,⁽²⁰⁾ οδηγώντας σε διαπίδυση και συγκέντρωση υγρού εντός των κοιλοτήτων του υπεζωκότα⁽²¹⁾ και του περικαρδίου.⁽²²⁾
Εκτεταμένες ΛΔ των άκρων συνδέονται με λεμφοίδημα.⁽²³⁾
Σπλαγχνικές ΛΔ προκαλούν χαμηλά επίπεδα λευκωματίνης⁽²⁴⁾ στο αίμα, λόγω πάθησης του εντέρου και απώλειας πρωτεϊνών εντός του αυλού του.
Ο όρος γενικευμένες ΛΔ (generalized LM) υποδηλώνει πολλαπλές βλάβες στον σκελετό, κυρίως στις πλευρές, τους σπονδύλους, τις ωμοπλάτες και τα μακρά οστά.

ΦΛΕΒΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ (ΦΔ)

Συνήθως αναγνωρίζονται κατά τη γέννηση, ως μεμονωμένες, μαλακές, συμπιεστές και γαλαζωπές βλάβες.
Εντοπίζονται στο πρόσωπο, τον κορμό, τα άκρα, τον ρινοφάρυγγα,⁽²⁵⁾ τον στοματοφάρυγγα,⁽²⁶⁾ τα γεννητικά όργανα, την ουροδόχο κύστη, το ήπαρ, τον σπλήνα, τους πνεύμονες, τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό, τους σκελετικούς μύες, τα οστά και αλλού.
Μεγαλώνουν ανάλογα με την ανάπτυξη του παιδιού, ιδίως κατά την εφηβεία, και επεκτείνονται αργά. Μπορεί ξαφνικά να πρήζονται. Συχνά συνοδεύονται από πόνο και δυσκαμψία της προσβεβλημένης περιοχής, ειδικά μετά το πρωινό ξύπνημα. Επεισόδια θρόμβωσης επιτείνουν τα παραπάνω συμπτώματα. Φλεβόλιθοι⁽²⁷⁾ δημιουργούνται ακόμα και σε πολύ νεαρές ηλικίες, όπως σε νήπια.
Οι κρανιοπροσωπικές ΦΔ είναι κατά κανόνα ετερόπλευρες και ενδέχεται να προκαλούν ασυμμετρία και σταδιακή παραμόρφωση.
Μία βλάβη εντός του οφθαλμικού κόγχου επιφέρει διάταση της εν λόγω κοιλότητας, επικοινωνώντας ενίοτε με γειτονικές του κόγχου περιοχές. Ανάλογα, λοιπόν, με την αύξηση ή τη μείωση της πίεσης στο εσωτερικό της ΦΔ –όπως π.χ. συμβαίνει φυσιολογικά, κατά την ύπτια ή όρθια στάση, αντίστοιχα–, αυξάνεται ή μειώνεται ο όγκος της δυσπλασίας, οπότε μπορεί να σημειώνεται ενόφθαλμος⁽²⁸⁾ ή εξόφθαλμος.⁽²⁹⁾
Μία τυπική βλάβη στην περιοχή της παρειάς περιλαμβάνει τη γλώσσα, την υπερώα και τον στοματοφάρυγγα. Ενδοστοματικές ΦΔ προξενούν διαταραχές της ομιλίας και της οδοντικής σύγκλεισης, ενώ δυσπλασίες του φάρυγγα ή του λάρυγγα έχουν ως συνέπεια την εμφάνιση υπνικής άπνοιας.⁽³⁰⁾
Οι ΦΔ των άκρων σπανίως οδηγούν σε ασυμμετρίες, αν και μπορεί να παρατηρείται ήπια υποπλασία ενός κάτω σκέλους λόγω περιορισμένης χρήσης αυτού. Οι βλάβες στα οστά έχουν ως αποτέλεσμα την πρόκληση παθολογικών καταγμάτων, ενώ οι ΦΔ στους θυλάκους των αρθρώσεων ενδέχεται να γίνουν αιτία αιμάρθρωσης,⁽³¹⁾ επώδυνης δυσκαμψίας και καταστροφής των αρθρικών χόνδρων.
Οι ΦΔ συνδέονται με διαταραχές της πηκτικότητας του αίματος.
Η παρουσία πολλαπλών ΦΔ στο δέρμα ή στα σπλάγχνα υποδηλώνει την πιθανότητα κληρονομικής μεταβίβασης.
Familial glomangioma (glomuvenous malformation – GVM): κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές, συχνά επώδυνες ΦΔ, οι οποίες έχουν τη μορφή κυανών οζιδίων ή πλακών και εντοπίζονται οπουδήποτε στο δέρμα.
Familial cutaneous–mucosal venous malformation: επίσης κληρονομική διαταραχή, η οποία εκδηλώνεται είτε με βλάβες σχήματος θολωτού και μεγέθους που κυμαίνεται από ελάχιστο έως αρκετά cm είτε με διάταση μεγάλων φλεβών.
Blue rubber bleb nevus: παρουσιάζεται σποραδικά, με προσβολή του δέρματος και των σπλάγχνων. Οι δερματικές ΦΔ είναι μαλακές, κυανές και οζώδεις. Εμφανίζονται οπουδήποτε, τυπικά όμως στα χέρια και στα πόδια. Αναφορικά με τα σπλάγχνα, οι βλάβες εντοπίζονται κυρίως στον πεπτικό σωλήνα, όπως στον οισοφάγο, τον στόμαχο, το λεπτό και παχύ έντερο ή το μεσεντέριο.⁽³²⁾ Έχουν επίπεδη ή πολυποδοειδή μορφή και προκαλούν υποτροπιάζουσες αιμορραγίες, ενίοτε σοβαρές.

ΑΡΤΗΡΙΑΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ (ΑΔ)

Οι αμιγείς ΑΔ αφορούν στα γνωστά σε όλους ανευρύσματα, στις αρτηριακές στενώσεις, όπως και σε διαταραχές που σχετίζονται με διάταση, ελικοειδή πορεία ή άλλες ανωμαλίες αρτηριών. Οι βλάβες αυτές δεν σχολιάζονται, καθώς η διαγνωστική και θεραπευτική τους προσέγγιση δεν άπτεται του πλαστικού χειρουργού.

ΑΡΤΗΡΙΟΦΛΕΒΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ (ΑΦΔ)⁽³³⁾

Οι ΑΦΔ είναι παρούσες κατά τη γέννηση. Ωστόσο, οι περισσότερες δεν αναγνωρίζονται άμεσα παρά στη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας, όπου και πάλι μπορεί να μην αξιολογούνται σωστά.
Το επίκεντρο των ΑΦΔ ονομάζεται φωλεά (nidus) και αποτελείται από αρτηρίες, από αρτηριοφλεβικές αναστομώσεις και από διατεταμένες φλέβες. Απουσιάζουν, δηλαδή, τα τριχοειδή, μέσω των οποίων το αίμα ρέει από τις αρτηρίες στις φλέβες. Τούτο σημαίνει πως οι αυξημένες αντιστάσεις στη ροή του αίματος –φαινόμενο που συνδέεται με την ακεραιότητα των τριχοειδών–,⁽¹⁾ απουσιάζουν επίσης. Ως αποτέλεσμα, το αίμα περνά απευθείας, ταχέως και δίχως αντίσταση από ένα δίκτυο υψηλών πιέσεων, όπως το αρτηριακό, σε ένα δίκτυο χαμηλών πιέσεων, όπως το φλεβικό, με συνέπεια α) τη διάταση των φλεβών της φωλεάς, β) την επιβάρυνση της καρδιάς και των πνευμόνων με αυξημένο φορτίο αίματος (βλ. και παρακάτω).
Κατά σειρά συχνότητας, οι ΑΦΔ εντοπίζονται ενδοκρανιακά, στα σκέλη, τον κορμό και τα σπλάγχνα.
Οι ΑΦΔ πρέπει να διακρίνονται από τα αιμαγγειώματα ή τις τριχοειδικές δυσπλασίες.
Η εφηβεία και το τραύμα φαίνεται να ενεργοποιούν μηχανισμούς που οδηγούν σε διόγκωση και επέκταση των βλαβών.
Κατά την αύξηση του μεγέθους μίας ΑΦΔ, το δέρμα γίνεται κόκκινο ή ιώδες, βαθύτερα αυτού αναγνωρίζεται μάζα, ενώ η περιοχή σημειώνεται πιο θερμή σε σχέση με τις γειτονικές της. Στην ακρόαση διαπιστώνεται φύσημα και στην ψηλάφηση ροίζος.⁽³⁴⁾
Οι χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις των ΑΦΔ αφορούν σε ισχαιμία και δυστροφία, εξέλκωση, διαλείπουσες αιμορραγίες και επίμονο πόνο. Ανάλογα, πάντως, με την εντόπιση των βλαβών, παρουσιάζονται και άλλα συμπτώματα, προπαντός νευρολογικά. Επί εκτεταμένων ΑΦΔ, ιδιαίτερα των άκρων και της πυέλου, ενδέχεται να παρατηρείται αύξηση του όγκου του αίματος που εξωθεί η καρδιά, διαταραχή που μπορεί να καταλήγει σε καρδιακή ανεπάρκεια.

ΣΥΝΘΕΤΕΣ ΑΓΓΕΙΑΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ (ΣΑΔ)

Οι ΣΑΔ εμφανίζονται κατά βάση σε σύνδρομα, τα οποία είναι οπωσδήποτε σπανιότερα σε σύγκριση με τις τυπικές μορφές αγγειακών ανωμαλιών που περιγράφηκαν παραπάνω. Ως εκ τούτου αναφέρω απλώς τα κυριότερα από αυτά, σημειώνοντας εντός παρενθέσεως τα αγγλοσαξονικά ακρωνύμια των αγγειακών δυσπλασιών που τα συνοδεύουν.

Σύνδρομο Parkes–Weber (CAVM, CLAVM)
Σύνδρομο Bannayan–Riley–Ruvalcaba (AVM)
Σύνδρομο Klippel–Trenaunay (CLVM)
Σύνδρομο Proteus (CM, LM, VM)
Σύνδρομο Maffucci (VM)

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Σε ποσοστό >90% των περιστατικών, η διάγνωση του τύπου μίας αγγειακής ανωμαλίας τίθεται σύμφωνα με το ιστορικό και την κλινική εξέταση. Παρά ταύτα, η όλη διαδικασία παρουσιάζει ορισμένες φορές δυσκολίες, ακόμα και για τους πιο έμπειρους επιστήμονες που ασχολούνται με το συγκεκριμένο πεδίο. Αυτό ισχύει όχι μόνο για κάποιες ιδιαίτερες περιπτώσεις, αλλά και για βλάβες των οποίων η ταυτοποίηση καθίσταται αμφίβολη ή μη εφικτή λόγω εντόπισής τους σε εν τω βάθει ιστούς. Έτσι, και λαμβάνοντας υπ’ όψιν και τη διαφορετική θεραπευτική προσέγγιση που ακολουθείται για κάθε είδος ανωμαλίας, η λήψη του ιστορικού και η κλινική εκτίμηση συνδυάζονται συχνά με απεικονιστικές και εργαστηριακές εξετάσεις, ώστε η διάγνωση να τίθεται με τη μεγαλύτερη δυνατή ακρίβεια.

Η πιο αξιόπιστη απεικονιστική μέθοδος που οδηγεί στη διάγνωση, παρέχοντας συγχρόνως πληροφορίες σε ό,τι αφορά τα επί μέρους κλινικά χαρακτηριστικά μίας βλάβης, θεωρείται ο έλεγχος με μαγνητική τομογραφία κατόπιν χορήγησης ειδικού σκιαγραφικού υλικού (contrast–enhanced magnetic resonance imaging). Με αυτόν τον τρόπο επιτυγχάνονται τα εξής:

Προσδιορίζεται η ταχύτητα ροής του αίματος εντός του αγγειακού δικτύου της βλάβης. Τούτο έχει θεμελιώδη σημασία, καθώς, ανάλογα με το αν η ταχύτητα κυκλοφορίας του αίματος είναι υψηλή ή χαμηλή, μία αγγειακή ανωμαλία κατατάσσεται ως ταχείας ή βραδείας ροής, αντιστοίχως (fast–flow ή slow–flow vascular anomaly) – οι λεμφικές δυσπλασίες είναι βραδείας ροής (Πίνακας Ι).

Πίνακας Ι. Ταξινόμηση των αγγειακών ανωμαλιών με βάση την ταχύτητα ροής του αίματος εντός του αγγειακού τους δικτύου. Οι λεμφικές δυσπλασίες εντάσσονται στις ανωμαλίες βραδείας ροής.

Αναγνωρίζονται τυχόν αλλοιώσεις του παρεγχύματος, δηλαδή των ιστών που περιβάλλουν τα αγγεία της βλάβης. Αυτό συμβάλλει κυρίως στη διάκριση ενός αιμαγγειώματος από μία αρτηριοφλεβική δυσπλασία.
Αξιολογείται ο βαθμός ομοιογένειας της βλάβης, γεγονός που βοηθά να διευκρινισθεί αν πρόκειται περί φλεβικής ή λεμφικής δυσπλασίας.
Επί μη απεικόνισης της βλάβης ή εμφάνισής της εν είδει ήπιας πάχυνσης, προσανατολίζεται κανείς προς τριχοειδική δυσπλασία.

Πέραν των παραπάνω, η μαγνητική τομογραφία με χρήση σκιαστικού συντελεί ώστε να αποσαφηνισθούν:

Οι διαστάσεις των ανωμαλιών.
Οι ακριβείς θέσεις τους, ιδίως όταν είναι πολυάριθμες ή καταλαμβάνουν εν τω βάθει περιοχές.
Η έκταση προσβολής ιστών ή οργάνων.

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος μίας βλάβης μπορεί επίσης να παράσχει ουσιώδεις πληροφορίες, ιδίως επί αιμαγγειωμάτων. Η αξονική τομογραφία συνιστά πρώτη επιλογή για τη μελέτη ενδοοστικών αγγειακών ανωμαλιών ή δευτερογενών οστικών αλλοιώσεων, καθώς και για τη σαφέστερη απεικόνιση φλεβολίθων, η παρουσία των οποίων παραπέμπει αποκλειστικά σε φλεβικές δυσπλασίες. Η μαγνητική αγγειογραφία και η μαγνητική φλεβογραφία έχουν θέση κυρίως επί σύνθετων ανωμαλιών, ενώ η αρτηριογραφία και η φλεβογραφία βρίσκουν εφαρμογή όχι τόσο στη διάγνωση, αλλά στη θεραπευτική διαχείριση συγκεκριμένων βλαβών. Τέλος, η διάγνωση δύναται να τεθεί και με βιοψία (ιδιαίτερα επί υποψίας κακοήθειας, όπως π.χ. στα σύνδρομα Bannayan–Riley–Ruvalcaba και Maffucci) ή με άλλες ειδικές εξετάσεις (όπως π.χ. με την ανίχνευση κάποιων πρωτεϊνών, οι οποίες εμφανίζονται χαρακτηριστικά σε ανωμαλίες όπως τα αιμαγγειώματα).

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Ανάλογα με το είδος των αγγειακών ανωμαλιών, οι θεραπευτικές πρακτικές έχουν ως κάτωθι:

ΑΙΜΑΓΓΕΙΩΜΑΤΑ

Απλή παρακολούθηση, καθώς, μετά το στάδιο της ταχείας ανάπτυξής τους, οι περισσότερες βλάβες υποχωρούν. Η διαδικασία προϋποθέτει σχολαστική ενημέρωση και εφησυχασμό των γονιών, εμπιστοσύνη εκ μέρους τους απέναντι στον / στην ιατρό, όπως επίσης τακτικό έλεγχο και λήψη φωτογραφιών ώστε να αξιολογείται η πορεία των ανωμαλιών.
Χορήγηση προπρανολόλης. Η συγκεκριμένη ουσία αποτελεί φάρμακο εκλογής στην αντιμετώπιση των αιμαγγειωμάτων κατά τα τελευταία χρόνια, καθώς το ποσοστό μερικής ή πλήρους υποχώρησης των βλαβών μπορεί να ανέρχεται ακόμα και σε 98%.
Επί αυτόματης διάσπασης και εξέλκωσης ακολουθείται αντιμικροβιακή αγωγή, τοπικά ή και συστηματικά, καθώς και περιποίηση με ειδικά επιθέματα. Παυσίπονα μπορεί επίσης να χρειασθούν. Συνήθως η επούλωση διαρκεί εβδομάδες.
Επί επιφανειακής αιμορραγίας εφαρμόζεται πίεση στην περιοχή (για 10 λεπτά το λιγότερο). Σπανιότερα απαιτείται τοποθέτηση 1–2 ραμμάτων.
Η χορήγηση φαρμακευτικών ουσιών πέραν της προπρανολόλης έχει ένδειξη όταν ένα αιμαγγείωμα α) απειλεί τη λειτουργία κάποιου οργάνου ή τη ζωή, β) συνοδεύεται από άλλα προβλήματα, όπως εξέλκωση, αιμορραγίες, καταστροφή ιστών κ.λπ., γ) αναμένεται να αφήσει μόνιμες αλλοιώσεις στο δέρμα ή στα υποκείμενα μαλακά μόρια. Οι ουσίες που προτιμούνται είναι κυρίως τα κορτικοστεροειδή, η ιντερφερόνη και τα κυτταροστατικά.
Παρά την πεποίθηση ορισμένων πως οι διάφορες εφαρμογές laser αναστέλλουν την ανάπτυξη των αιμαγγειωμάτων και περιορίζουν τις επιπλοκές, χρειάζεται προσοχή. Και τούτο διότι η δράση των εν λόγω εφαρμογών είναι επιφανειακή, οπότε ναι μεν μπορεί να βελτιωθεί το χρώμα του δέρματος, ωστόσο δεν υπάρχουν αποδείξεις ότι ελαττώνεται ο όγκος των ανωμαλιών ή ότι μειώνονται ταχύτερα οι διαστάσεις των εν τω βάθει τμημάτων τους. Ίσως τα laser να είναι πιο αποτελεσματικά σε πολύ επιφανειακές βλάβες· όμως αυτές ακριβώς είναι που δεν απαιτούν θεραπεία, καθώς δεν δημιουργούν προβλήματα και υποχωρούν δίχως να αφήνουν ιδιαίτερα σημάδια στο δέρμα. Τέλος, θα πρέπει να τονισθεί πως η αλόγιστη χρήση των laser ενδέχεται να καταλήξει σε δερματική υποχρωμία, εξέλκωση, απώλεια δέρματος και ουλοποίηση.
Χειρουργικές παρεμβάσεις πραγματοποιούνται συνήθως μετά το πέρας του αναμενόμενου κύκλου αύξησης–ύφεσης των βλαβών και αφορούν σε διόρθωση υπολειμματικών δυσμορφιών ή ανατομικών αλλοιώσεων. Χειρουργεία σε πρώιμο χρόνο έχουν θέση όταν:

Εκτιμάται ότι οι μετεγχειρητικές ουλές θα είναι ανάλογες με εκείνες που θα προέκυπταν ως συνέπεια αναπόφευκτων επεμβάσεων μετά την ολοκλήρωση του παραπάνω κύκλου.
Επιτρέπεται σωστός σχεδιασμός των τομών, ώστε οι ουλές να μην διακρίνονται εύκολα.
Αποφασίζεται εκτομή μίας βλάβης σε στάδια.
Απειλείται η λειτουργία κάποιου οργάνου ή η ζωή.
Δεν ελέγχονται φαρμακευτικά οι επιπλοκές, όπως οι εξελκώσεις, οι αιμορραγίες κ.ά.
Δημιουργούνται ψυχολογικά προβλήματα στο παιδί ενώ μεγαλώνει, κυρίως λόγω βλαβών που προκαλούν δυσμορφία σε περιοχές όπως η μύτη, τα αφτιά κ.λπ.

Επί καρδιοαναπνευστικής ανεπάρκειας συνεπεία εκτεταμένων όγκων, τα τελευταία χρόνια πραγματοποιείται με επιτυχία εμβολισμός των αρτηριών που τροφοδοτούν τις ανωμαλίες. Συγχρόνως υποστηρίζονται οι πνεύμονες κι η καρδιά.

ΤΡΙΧΟΕΙΔΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ

Οι εφαρμογές laser συνιστούν την πιο αξιόπιστη επιλογή. Το χρώμα του δέρματος βελτιώνεται σημαντικά στο 70–80% των περιστατικών, αν και συχνά απαιτούνται παρατεταμένες και επανειλημμένες συνεδρίες. Τα αποτελέσματα είναι καλύτερα όταν η θεραπεία α) ξεκινά στη βρεφική και παιδική ηλικία, β) αφορά στις πλάγιες περιοχές του προσώπου.
Σε βλάβες στο πρόσωπο μπορεί σπάνια να ενδείκνυται εκτομή και αποκατάσταση με δερματικά μοσχεύματα.
Επί υπερτροφίας των μαλακών μορίων και των οστών, απαιτούνται χειρουργεία μείωσης του όγκου και διόρθωσης του περιγράμματος, ορθογναθικές επεμβάσεις κ.τ.λ.

ΤΕΛΕΑΓΓΕΙΕΚΤΑΣΙΕΣ

Η χρήση των laser οδηγεί σε γενικώς ικανοποιητικά αποτελέσματα.

ΛΕΜΦΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ

Η αιμορραγία εντός μίας βλάβης αντιμετωπίζεται με παυσίπονη αγωγή και ανάπαυση, ενώ η επιμόλυνση με άμεση χορήγηση αντιμικροβιακών, ενίοτε ενδοφλέβια και για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τυχόν σηψαιμία ενέχει κινδύνους για τη ζωή. Οι συστηματικές ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις μπορεί να αποτελούν εναύσματα για διόγκωση των ΛΔ και πρόκληση συμπτωμάτων. Τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα βοηθούν.
Μεγάλες κυστικές δυσπλασίες ενδέχεται να δύναται να εξαλειφθούν με σκληροθεραπεία (sclerotherapy), όπου αναρροφάται η λέμφος από την κοιλότητα των ανωμαλιών και εγχέονται διάφορες σκληρυντικές ουσίες.
Η ριζική χειρουργική εξαίρεση συνιστά την αποτελεσματικότερη μέθοδο διαχείρισης των ΛΔ. Ωστόσο, η πλήρης αφαίρεση επί εκτεταμένων εν τω βάθει βλαβών είναι συνήθως αδύνατη, με τα υπολειπόμενα λεμφαγγεία να ενεργοποιούν μηχανισμούς ανάπτυξης νέων δυσπλασιών ή όγκων εντός της μετεγχειρητικής ουλής.
Επί δερματικών ΛΔ, η χειρουργική εξαίρεση μπορεί να είναι ριζική, υπό την προϋπόθεση εκτομής των ιστών μέχρι την εν τω βάθει περιτονία.⁽³⁵⁾ Συνήθως η κάλυψη αυτών των περιοχών λαμβάνει χώρα με εφαρμογή δερματικών μοσχευμάτων ή κρημνών.
Επί δυσπλασιών του προσώπου, ενδέχεται να χρειάζονται χειρουργεία αποκατάστασης των μαλακών μορίων και των οστών.

ΦΛΕΒΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ

Η σκληροθεραπεία δύναται να περιορίσει την έκταση των ανωμαλιών ή ακόμα και να τις εξαλείψει. Ωστόσο, επί μεγάλων βλαβών απαιτούνται ειδικοί χειρισμοί και ιδιαίτερη εμπειρία, προς αποφυγή των κινδύνων που συνεπάγεται η τυχόν ακούσια διαφυγή των σκληρυντικών ουσιών εντός της κυκλοφορίας του αίματος. Η σκληροθεραπεία περιλαμβάνει πολλές συνεδρίες, με μεσοδιαστήματα αρκετών μηνών· μετά την ολοκλήρωσή της, εν τούτοις, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική εκτομή, καθώς οι ΦΔ έχουν την τάση να υποτροπιάζουν.
Οι διαταραχές της οδοντικής σύγκλεισης διορθώνονται με ορθοδοντικές ή ορθογναθικές παρεμβάσεις.
Η χρήση πιεστικών καλτσών βοηθά επί ΦΔ στα άκρα.
Η λήψη χαμηλών δόσεων ασπιρίνης μειώνει τη συχνότητα επώδυνων επεισοδίων φλεβικής θρόμβωσης.

ΑΡΤΗΡΙΟΦΛΕΒΙΚΕΣ ΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ

Ο στόχος της αντιμετώπισης των ΑΦΔ αφορά στον έλεγχο της κλινικής τους πορείας και στον περιορισμό των επιπλοκών τους, καθώς η ριζική αφαίρεση των βλαβών είναι συνήθως αδύνατη. Η αντιμετώπιση ξεκινά επί εμφάνισης πόνου, εξέλκωσης ή αιμορραγίας, όπως και επί σημείων καρδιακής ανεπάρκειας.
Κατά κανόνα, η θεραπευτική προσέγγιση μίας ΑΦΔ λαμβάνει χώρα σε 3 στάδια: αρχικά πραγματοποιείται αγγειογραφία, κατόπιν αρτηριακός εμβολισμός της φωλεάς και, τέλος, χειρουργική εκτομή, 24–72 ώρες αργότερα. Με τον εμβολισμό επιτυγχάνεται α) προσωρινή απόφραξη της φωλεάς και μείωση της αιμορραγίας κατά την επέμβαση, β) ελάττωση του μεγέθους της βλάβης, γεγονός που διευκολύνει την εκτομή. Εφόσον το δέρμα ύπερθεν της βλάβης προσβάλλεται, θα πρέπει να αφαιρείται. Ειδάλλως αναμένεται υποτροπή. Η αποκατάσταση της περιοχής απαιτεί συχνά τη μεταφορά ελεύθερου κρημνού. Η παρακολούθηση συνεχίζεται επί χρόνια, μέσω κλινικής εκτίμησης και σχετικών απεικονιστικών εξετάσεων.
Ο αρτηριακός εμβολισμός συμβάλλει επίσης στον μετριασμό του πόνου, των αιμορραγιών και της επιβάρυνσης της καρδιάς επί ανεπάρκειάς της, ιδίως σε περιπτώσεις όπου η εξαίρεση των βλαβών ξεπερνά τις όποιες χειρουργικές δυνατότητες.
Απολίνωση ή εμβολισμός των αρτηριών που τροφοδοτούν τη φωλεά δεν πρέπει ποτέ να επιχειρείται, καθώς κάτι τέτοιο οδηγεί σε ταχεία ενεργοποίηση παρακείμενων αρτηριών και διόγκωση της ΑΦΔ εκ νέου. Ο εμβολισμός έχει θέση μόνον όταν στοχεύει στο κέντρο της φωλεάς.
Λαμβάνοντας υπ’ όψιν τις συνήθως περιορισμένες διαστάσεις των ΑΦΔ κατά τη βρεφική και παιδική ηλικία, θα πρέπει να τίθεται υπό συζήτηση το ενδεχόμενο εμβολισμού και αφαίρεσης των διαταραχών στις ηλικίες αυτές, εάν η εκτομή προβλέπεται εύκολη, τα όρια ευρέα και αποδεκτά, η αποκατάσταση της περιοχής ικανοποιητική.

Οι θεραπευτικές πρακτικές για τις διάφορες κατηγορίες αγγειακών ανωμαλιών δεν εξαντλούνται στις μεθόδους που περιγράφηκαν παραπάνω. Απεναντίας, υπάρχουν και άλλες πολλές, λιγότερο ή περισσότερο εξειδικευμένες, οι οποίες έχουν να κάνουν με ποικίλες ιατρικές ειδικότητες και τις εκάστοτε ιδιαιτερότητες των βλαβών. Ως εκ τούτου, δεν κρίνω σκόπιμο να αναφερθώ σε αυτές.

Ο ΡΟΛΟΣ ΤΟΥ ΠΛΑΣΤΙΚΟΥ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΥ

Υπό την προϋπόθεση ότι ασχολείται συστηματικά με το πεδίο των αγγειακών ανωμαλιών, παρακολουθώντας τις εξελίξεις και τα νέα επιστημονικά δεδομένα που διαμορφώνονται συνεχώς, ο πλαστικός χειρουργός έχει σημαντικό ρόλο στη διαχείριση των εν λόγω παθήσεων. Και τούτο διότι, όχι μόνο είναι σε θέση να αναλάβει εξ ολοκλήρου και υπεύθυνα την αντιμετώπιση συγκεκριμένων διαταραχών, αλλά και διότι αποτελεί έναν από τους πρώτους ιατρούς που οι ασθενείς συμβουλεύονται. Οι δυνατότητες και αρμοδιότητες του πλαστικού χειρουργού συνοψίζονται ως εξής:

Συνεργάζεται στενά με ακτινολόγο που εξειδικεύεται στην απεικόνιση και διάγνωση των αγγειακών ανωμαλιών.
Προβαίνει σε χειρουργική αφαίρεση οποιασδήποτε βλάβης του δέρματος ή των μαλακών μορίων, αναλαμβάνοντας την αισθητική και λειτουργική αποκατάσταση της περιοχής. Το ίδιο ισχύει και για ανωμαλίες της κεφαλής, με ή χωρίς προσβολή των οστών, εφόσον έχει εξειδικευθεί στην κρανιοπροσωπική χειρουργική (βλ. και ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ, ΠΕΡΙ ΠΛΑΣΤΙΚΗΣ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗΣ, ΚΡΑΝΙΟΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ).
Κατευθύνει τους ασθενείς σε επεμβατικό ακτινολόγο, εάν απαιτείται σκληροθεραπεία ή εμβολισμός.
Δραστηριοποιείται σε σύμπραξη με ένα ευρύτατο φάσμα ιατρών και επιστημόνων άλλων ειδικοτήτων, όπως παιδίατρους, παθολόγους, γενικούς χειρουργούς, νευροχειρουργούς, ωτορινολαρυγγολόγους, οφθαλμίατρους, ορθοπεδικούς, ουρολόγους, παθολογοανατόμους, ορθοδοντικούς, γενετιστές, μοριακούς βιολόγους κ.ά.

Ακολούθως παρατίθενται φωτογραφίες ασθενών με αγγειακές ανωμαλίες, πριν και μετά τη χειρουργική εκτομή των βλαβών.

Εικ. 1. Αιμαγγείωμα μετωπιαίας χώρας, σε ασθενή 9 μηνών. Οι διαστάσεις της βλάβης ανέρχονται σε 4 x 5 cm, περίπου. Εικ. 2, 3. Η βλάβη σε όψεις προφίλ ¾, από αριστερά και δεξιά, αντιστοίχως. Αν και θα μπορούσε να επιλεγεί στάση αναμονής ως προς την αντιμετώπιση της ανωμαλίας –καθώς οι διαστάσεις της πιθανώς να μειώνονταν προϊόντος του χρόνου–, αποφασίσθηκε χειρουργική εκτομή της. Η συγκεκριμένη απόφαση στηρίχθηκε στο γεγονός ότι η βλάβη διηθούσε το δέρμα, οπότε, ακόμα κι αν υποχωρούσε, ήταν βέβαιο πως η εικόνα του δέρματος θα ήταν αισθητικά μη αποδεκτή.

Τα Παράθυρα I–IV αφορούν σε φωτογραφίες που λήφθηκαν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης εκτομής του αιμαγγειώματος της ασθενούς των Εικόνων 1–3. Υπό την προϋπόθεση ότι κάποιος δεν ενοχλείται από τέτοιου είδους φωτογραφίες, μπορεί ανοίγοντας τα εν λόγω Παράθυρα να ενημερωθεί περαιτέρω για τις λεπτομέρειες της επέμβασης.

Σχόλια Π I–IV

Εικ. 4. Η ασθενής αμέσως μετά την επέμβαση, με τη συνεργάτιδα της ομάδας μας, κ. Σοφία Μπούτση, αναισθησιολόγο παίδων και ενηλίκων. Εικ. 5. Μετεγχειρητικό αποτέλεσμα 2 χρόνια αργότερα.

Εικ. 6, 7. Αιμαγγείωμα ρινός, σε ασθενή 2 ετών. Αντίθετα με το περιστατικό που παρουσιάσθηκε παραπάνω, προτιμήθηκε αναμονή ως προς τη θεραπευτική διαχείριση της ανωμαλίας, καθώς, παρά τη λέπτυνσή του λόγω της χρόνιας πίεσής του από τη βλάβη, το υπερκείμενο δέρμα ήταν φυσιολογικό. Επιπλέον, οι γονείς ανέφεραν πως οι διαστάσεις της βλάβης είχαν αρχίσει στο μεταξύ να μειώνονται.

Εικ. 8, 9. Μείωση του μεγέθους της βλάβης και βελτίωση της μορφής της ρινός, 3 χρόνια αργότερα. Λαμβάνοντας υπ’ όψιν, ωστόσο, ότι σύντομα η ασθενής θα εντασσόταν στο σχολικό περιβάλλον, αποφασίσθηκε η χειρουργική εκτομή του αιμαγγειώματος ώστε να αποφευγόταν τυχόν bullying από τους συμμαθητές της.

Τα Παράθυρα V–XVII αφορούν σε φωτογραφίες που λήφθηκαν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης εκτομής του αιμαγγειώματος της ασθενούς των Εικόνων 6–9. Υπό την προϋπόθεση ότι κάποιος δεν ενοχλείται από τέτοιου είδους φωτογραφίες, μπορεί ανοίγοντας τα εν λόγω Παράθυρα να ενημερωθεί περαιτέρω για τις λεπτομέρειες της επέμβασης.

Σχόλια Π V–XVII

Εικ. 10, 11. Μετεγχειρητικό αποτέλεσμα στα 2½ χρόνια μετά την επέμβαση.

Εικ. 12. Φλεβική δυσπλασία αριστερού κάτω βλεφάρου, σε ασθενή 18 ετών. Εικ. 13. Απεικόνιση της βλάβης κατά το σφίξιμο των βλεφάρων, όπου, λόγω της σύσπασης του αριστερού σφιγκτήρα μυός, οι διαστάσεις της μεγαλώνουν καθώς εμποδίζεται η ροή και η αποχέτευση του αίματος. Η εκτομή της ανωμαλίας δεν κρινόταν δύσκολη· εκείνο που κρινόταν ιδιαίτερα δύσκολο, όμως, ήταν να αποφευγόταν η κάθετη διεύρυνση του ανοίγματος των βλεφάρων (πρόκειται για το λεγόμενο scleral show, για το οποίο βλ. ΑΙΣΘΗΤΙΚΕΣ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ, ΒΛΕΦΑΡΟΠΛΑΣΤΙΚΗ). Η δυσχέρεια σε ό,τι αφορούσε την αποφυγή της συγκεκριμένης διαταραχής σχετιζόταν, κατ’ αρχήν, με την απουσία δερματικής χαλάρωσης του κάτω βλεφάρου και, άρα, πλεονάζοντος δέρματος, λόγω της νεαρής ηλικίας της ασθενούς. Επίσης, με τη σοβαρή πιθανότητα αφαίρεσης τμήματος του σφιγκτήρα μυός –καθώς ήταν σχεδόν βέβαιο ότι διεγχειρητικά θα διαπιστωνόταν διήθησή του από τη βλάβη–, κάτι που σήμαινε ότι η σύγκλειση του ελλείμματος που θα προέκυπτε θα οδηγούσε σε αύξηση των τάσεων από τον μυ στους ιστούς του κάτω βλεφάρου. Σύμφωνα με τα παραπάνω, λοιπόν, υπήρχε κίνδυνος για το βλέφαρο να τραβιόταν προς τα κάτω, με επακόλουθο την πρόκληση scleral show.

Τα Παράθυρα XVIIΙ–ΧΧ αφορούν σε φωτογραφίες που λήφθηκαν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης εκτομής της φλεβικής δυσπλασίας της ασθενούς των Εικόνων 12, 13. Υπό την προϋπόθεση ότι κάποιος δεν ενοχλείται από τέτοιου είδους φωτογραφίες, μπορεί ανοίγοντας τα εν λόγω Παράθυρα να ενημερωθεί περαιτέρω για τις λεπτομέρειες της επέμβασης.

Σχόλια Π XVIII–XX

Εικ. 14. Μετεγχειρητικό αποτέλεσμα στους 3 μήνες μετά την επέμβαση, χωρίς scleral show αριστερά και με συμμετρικό άνοιγμα των βλεφάρων στις δύο πλευρές. Εικ. 15. Ικανοποιητική λειτουργικότητα του αριστερού σφιγκτήρα μυός κατά τη σύσπασή του.

Εικ. 16. Φλεβική δυσπλασία αριστερής κροταφικής χώρας (λευκή διακεκομμένη γραμμή), σε ασθενή 40 ετών. Η βλάβη δεν διηθεί το δέρμα και εντοπίζεται βαθιά στους ιστούς. Εικ. 17. Το πρόβλημα με την αφαίρεση της συγκεκριμένης ανωμαλίας αφορούσε στον τρόπο προσπέλασης. Εάν, λοιπόν, επιχειρούσαμε αφαίρεση μέσω τομής εντός των δερματικών ορίων της βλάβης (λευκό διακεκομμένο περίγραμμα), τότε ναι μεν η όλη διαδικασία θα ήταν απλούστατη, ωστόσο θα παρέμενε μία εμφανής, μόνιμη ουλή στην περιοχή του κροτάφου. Επίσης, υπήρχε σοβαρότατος κίνδυνος μη αναστρέψιμης κάκωσης του μετωπιαίου κλάδου του προσωπικού νεύρου (πράσινη τεθλασμένη γραμμή), με επακόλουθο τη διακοπή της νεύρωσης του αριστερού μετωπιαίου μυός (κόκκινη διαγραμμισμένη επιφάνεια) και την αδυναμία ανύψωσης του σύστοιχου φρυδιού. Για τον λόγο αυτό προτιμήθηκε εκτομή του όγκου μέσω τομής εντός του τριχωτού της κεφαλής, η οποία θα παρείχε τη δυνατότητα ασφαλούς προσπέλασης μέχρι τον όγκο, ώστε να προστατευόταν το νεύρο, ενώ θα συνοδευόταν από ουλή που θα καλυπτόταν από τις τρίχες. Δοθέντος, όμως, ότι θα απείχε αρκετά από την περιοχή του μορφώματος, η τομή θα έπρεπε να ήταν εκτεταμένη, προκειμένου να μην παρακωλυόταν η προσπέλαση και να διευκολύνονταν οι χειρουργικοί χειρισμοί (βλ. προαιρετικά ακολούθως, Παράθυρα XXI–XXVI).

Τα Παράθυρα ΧΧΙ–XXVΙ αφορούν σε φωτογραφίες που λήφθηκαν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης εκτομής της φλεβικής δυσπλασίας της ασθενούς των Εικόνων 16, 17. Υπό την προϋπόθεση ότι κάποιος δεν ενοχλείται από τέτοιου είδους φωτογραφίες, μπορεί ανοίγοντας τα εν λόγω Παράθυρα να ενημερωθεί περαιτέρω για τις λεπτομέρειες της επέμβασης.

Σχόλια Π XXI–XXVI

Εικ. 18. Μετεγχειρητικό αποτέλεσμα στους 2 μήνες μετά την επέμβαση. Εικ. 19. Φυσιολογική λειτουργικότητα του αριστερού μετωπιαίου μυός, με το αριστερό φρύδι να ανυψώνεται σε συμμετρία με το δεξί. Εικ. 20. Η ουλή που αφορά στο κατώτερο τμήμα της τομής προσπέλασης συμπίπτει με την αύλακα κατά μήκος της δερματικής πτυχής μπροστά από το πτερύγιο του ωτός.

Παρά την τεράστια πρόοδο που έχει επιτευχθεί αναφορικά με την κατανόηση της παθοφυσιολογίας των αγγειακών ανωμαλιών, το μεγάλο πρόβλημα που συνεχίζει να παραμένει είναι η σύγχυση σε ό,τι έχει να κάνει με την ορθή τους διαχείριση. Κατά κύριο λόγο, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι όλες οι αγγειακές ανωμαλίες μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Επομένως, η διάγνωση καθίσταται δύσκολη για τον μη ειδικό. Κι από την άλλη, δεν υπάρχει πραγματικά ειδικός. Δεν υπάρχει, δηλαδή, ιατρός που να έχει την επιστημονική κατάρτιση ώστε να παράσχει από μόνος του μία ολοκληρωμένη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση για κάθε είδους ανωμαλία· τούτο αποτελεί αρμοδιότητα ομάδας ιατρών, εξειδικευμένων σε ποικίλους τομείς. Δυστυχώς, όμως, τέτοιες ομάδες σπανίζουν. Ως αποτέλεσμα, ουκ ολίγοι ασθενείς παρασύρονται σε ελλιπείς ή ακατάλληλες θεραπείες, ενώ άλλοι καταλήγουν να περιφέρονται από γιατρό σε γιατρό, εισπράττοντας αντικρουόμενες γνώμες, αμφιβολία και ανασφάλεια, ενίοτε δε την «επιβεβαίωση» ότι το ζήτημά τους δεν λύνεται.

⁽¹⁾Τα αιμοφόρα αγγεία ανήκουν στο αιμοφόρο σύστημα, ενώ τα λεμφαγγεία στο λεμφοφόρο σύστημα. Και τα δύο συστήματα αποτελούν το κυκλοφορικό σύστημα. Τα αιμοφόρα αγγεία διακρίνονται σε αρτηρίες, τριχοειδή και φλέβες. Τα τριχοειδή συνιστούν το συνδετικό δίκτυο μεταξύ αρτηριών και φλεβών, μέσω του οποίου λαμβάνει χώρα η ανταλλαγή της ύλης ανάμεσα στο αίμα και τους ιστούς (ως ύλη εννοούμε το οξυγόνο, τις χρήσιμες ή άχρηστες ουσίες, τις ορμόνες, διάφορα κύτταρα κ.λπ.). Σε ό,τι αφορά τη διακλάδωση του αιμοφόρου συστήματος, οι αρτηρίες χωρίζονται σε ολοένα και λεπτότερους κλάδους, καταλήγοντας στα τριχοειδή. Από τα τριχοειδή ξεκινούν οι λεπτότεροι κλάδοι των φλεβών, οι οποίοι σχηματίζουν ολοένα και πιο ευρέα στελέχη. Τα μεγαλύτερα στελέχη των αρτηριών και φλεβών συνδέονται με την καρδιά, η οποία αντλεί το αίμα από τις φλέβες και το προωθεί στις αρτηρίες, επαναλαμβάνοντας εσαεί την ίδια διαδικασία. Η κυκλοφορία του αίματος διακρίνεται στη μεγάλη ή σωματική κυκλοφορία και στη μικρή ή πνευμονική. Η μεγάλη κυκλοφορία ξεκινά από το αριστερό τμήμα της καρδιάς, συνεχίζει στις αρτηρίες, τα τριχοειδή και τις φλέβες ολόκληρου του σώματος εκτός των πνευμόνων, ώσπου καταλήγει ξανά στην καρδιά, αλλά στο δεξί τμήμα της. Από το δεξί τμήμα της καρδιάς ξεκινά η μικρή κυκλοφορία, με το αίμα να μεταφέρεται διαδοχικά στις αρτηρίες, τα τριχοειδή και τις φλέβες των πνευμόνων, και τελικά ξανά στην καρδιά, αλλά στο αριστερό τμήμα της και στη μεγάλη κυκλοφορία. Ο κύκλος επαναλαμβάνεται συνεχώς. Κατά κύριο λόγο, με τη μεγάλη κυκλοφορία αποδεσμεύεται οξυγόνο από το αίμα προς τους ιστούς, ενώ με τη μικρή εμπλουτίζεται το αίμα με οξυγόνο από τους πνεύμονες. Η ταχύτητα και η πίεση του αίματος που κυκλοφορεί στις αρτηρίες είναι υψηλότερη από την ταχύτητα και την πίεσή του στις φλέβες. Το φαινόμενο οφείλεται στον τρόπο λειτουργίας της καρδιάς και στη διαφορετική κατασκευή αρτηριών και φλεβών, αλλά και στα τριχοειδή, ο λεπτότατος αυλός των οποίων δημιουργεί αυξημένες αντιστάσεις κατά τη ροή του αίματος από τις αρτηρίες στις φλέβες, με αποτέλεσμα να μειώνεται η ταχύτητα και η πίεσή του. Παρά ταύτα, ο όγκος του αίματος που επιστρέφει στην καρδιά δεν επηρεάζεται, καθώς οι φλέβες είναι αφενός περισσότερες, αφετέρου ευρύτερες ως αγγεία συγκριτικά με τις αρτηρίες. Τα λεμφαγγεία λειτουργούν περίπου όπως οι φλέβες· εντός τους, όμως, δεν κυκλοφορεί αίμα, αλλά ένα διαυγές υγρό που ονομάζεται λέμφος. Η λέμφος περιέχει σωματίδια, ουσίες του μεταβολισμού και κύτταρα, τα περισσότερα από τα οποία είναι λεμφοκύτταρα και χρησιμεύουν στην άμυνα του οργανισμού. Η ανάπτυξη των λεμφαγγείων είναι παρόμοια με αυτή των φλεβών, με λεπτότατους κλάδους να ξεκινούν από τους ιστούς και να σχηματίζουν ολοένα πιο ευρέα στελέχη. Εν τέλει, τα λεμφαγγεία αποχετεύονται στις μεγάλες φλέβες της περιοχής του τραχήλου (και όχι στην καρδιά, όπως οι φλέβες).

⁽²⁾Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια που μπορεί να παρατηρείται, ιδίως επί μεγάλων όγκων του ήπατος, οφείλεται στην επιβάρυνση της καρδιάς λόγω του αυξημένου φορτίου αίματος που επιστρέφει σε αυτήν. Τούτο αποτελεί συνέπεια της απώλειας αντιστάσεων κατά τη ροή του αίματος μέσω του υπέρμετρου αριθμού των παθολογικών και συχνά διατεταμένων τριχοειδών των βλαβών. Έτσι, το αίμα των αρτηριών που τροφοδοτούν τις βλάβες περνά χωρίς ιδιαίτερη αντίσταση στις φλέβες, οπότε επιστρέφει ταχύτερα και σε μεγαλύτερες ποσότητες στην καρδιά. Παράλληλα με την καρδιά, πάντως, επιβαρύνονται και οι πνεύμονες.

⁽³⁾Αναιμία μπορεί να σημειώνεται ως αποτέλεσμα αθρόας ή λανθάνουσας αιμορραγίας, κυρίως επί αιμαγγειωμάτων στον γαστρεντερικό σωλήνα.

⁽⁴⁾Το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) αποτελείται από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Τα νεύρα που συνδέουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό με την περιφέρεια του σώματος και τα διάφορα όργανα, ανήκουν στο περιφερικό νευρικό σύστημα (ΠΝΣ).

⁽⁵⁾Οπίσθιος κρανιακός βόθρος: η οπίσθια κοιλότητα που σχηματίζει η βάση του κρανίου. Οι υπόλοιπες κοιλότητες είναι ο πρόσθιος και ο μέσος κρανιακός βόθρος. Η βάση του κρανίου υποδέχεται τον εγκέφαλο μέσα στις παραπάνω κοιλότητες, περιβάλλοντάς τον από κάτω.

⁽⁶⁾Ιερά χώρα: η περιοχή ανάμεσα στα ανώτερα τμήματα των γλουτών.

⁽⁷⁾Οι ορθοπρωκτικές ανωμαλίες αφορούν στον πρωκτό και το ορθό. Το ορθό αποτελεί το κατώτερο τμήμα του παχέος εντέρου και καταλήγει στον πρωκτό.

⁽⁸⁾Τα αιμοπετάλια κυκλοφορούν με το αίμα. Ο ρόλος τους είναι να βοηθούν τις φυσιολογικές διαδικασίες πήξης του αίματος, ώστε να διακόπτονται οι αιμορραγίες. Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις αιμαγγειωμάτων, αιμοπετάλια παγιδεύονται εντός των βλαβών, με συνέπεια να μειώνεται ο αριθμός τους και να αυξάνεται ο κίνδυνος για αιμορραγίες. Η εν λόγω διαταραχή είναι γνωστή ως φαινόμενο Kasabach–Merritt.

⁽⁹⁾Γλωττίδα: τμήμα του λάρυγγα που σχηματίζει σχισμή, μέσω της οποίας διέρχεται ο αέρας για να παραχθεί φώνηση.

⁽¹⁰⁾Πυογόνο κοκκίωμα: καλόηθες, μονήρες και μαλακό οζίδιο, συνήθως σκούρου κόκκινου χρώματος. Μπορεί να είναι μισχωτό ή απλώς επηρμένο. Εμφανίζεται ως απάντηση του οργανισμού σε μη ειδικές λοιμώξεις. Έχει την τάση να αιμορραγεί, μερικές φορές επίμονα.

⁽¹¹⁾Μήνιγγες: οι υμένες που περιβάλλουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αποτελούνται από ινώδη συνδετικό ιστό.

⁽¹²⁾Αμφιβληστροειδής χιτώνας: ο εσώτατος χιτώνας του οφθαλμού.

⁽¹³⁾Ως γλαύκωμα χαρακτηρίζεται ένας μεγάλος αριθμός παθήσεων, κοινό γνώρισμα των οποίων είναι η αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης, γεγονός που οδηγεί σε διαταραχές ή απώλεια όρασης.

⁽¹⁴⁾Ο όρος μακροσωμία αναφέρεται για νεογνά με σωματικό βάρος μεγαλύτερο από 4.000–4.500 gr.

⁽¹⁵⁾Μακροκεφαλία: παθολογική κατάσταση όπου η κεφαλή έχει υπέρμετρο μέγεθος.

⁽¹⁶⁾Υδροκέφαλος: παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από διάταση των εσωτερικών κοιλοτήτων (ή αλλιώς κοιλιών) του εγκεφάλου, λόγω αύξησης της συγκέντρωσης του υγρού που κυκλοφορεί εντός τους φυσιολογικά. Μπορεί να συνοδεύεται από αύξηση της ενδοκράνιας πίεσης, διόγκωση του κρανίου, ατροφία του εγκεφάλου, νοητικές διαταραχές, σπασμούς κ.λπ.

⁽¹⁷⁾Συνδακτυλία: συγγενής ανωμαλία με συνένωση δύο ή περισσότερων δακτύλων (βλ. και ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ, ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ, ΣΥΝΔΑΚΤΥΛΙΑ).

⁽¹⁸⁾Επίσταξη: η αιμορραγία από το εσωτερικό της μύτης.

⁽¹⁹⁾Μέλαινες: σκούρες ή μαύρες κενώσεις, το χρώμα των οποίων οφείλεται σε χρωστικές του αίματος ή αποδόμηση προϊόντων αυτού.

⁽²⁰⁾Μεσοθωράκιο: η κοιλότητα του θώρακα ανάμεσα στους πνεύμονες, εντός της οποίας βρίσκεται η καρδιά, τμήματα της τραχείας και του οισοφάγου, μεγάλες αρτηρίες και φλέβες, νεύρα κ.τ.λ.

⁽²¹⁾Ο υπεζωκότας συνιστά υμένα του θώρακα και αποτελείται από 2 πέταλα: το εσωτερικό και το εξωτερικό. Το εσωτερικό πέταλο περιβάλλει τους πνεύμονες, ενώ το εξωτερικό υπαλείφει το τοίχωμα του θώρακα, το μεσοθωράκιο και το διάφραγμα (το οποίο χωρίζει τη θωρακική από την κοιλιακή κοιλότητα). Κατά την εισπνοή δημιουργείται αρνητική πίεση εντός των πετάλων του υπεζωκότα, οπότε διευκολύνεται η είσοδος του αέρα στους πνεύμονες.

⁽²²⁾Περικάρδιο: ο υμένας που περιβάλλει την καρδιά.

⁽²³⁾Λεμφοίδημα: παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από χρόνιο, ετερόπλευρο ή αμφοτερόπλευρο οίδημα των άκρων και οφείλεται σε ανεπαρκή αποχέτευση της λέμφου μέσω των λεμφαγγείων.

⁽²⁴⁾Λευκωματίνη: μία εκ των πρωτεϊνών του οργανισμού.

^{(25), (26)}Ρινοφάρυγγας, στοματοφάρυγγας: τμήματα του φάρυγγα, με τον ρινοφάρυγγα να βρίσκεται στο επίπεδο της μύτης και τον στοματοφάρυγγα στο επίπεδο του στόματος.

⁽²⁷⁾Φλεβόλιθοι: δημιουργούνται κατόπιν επασβέστωσης θρόμβων, οι οποίοι με τη σειρά τους δημιουργούνται ως συνέπεια της χαμηλής ταχύτητας ροής του αίματος εντός των φλεβικών δυσπλασιών.

⁽²⁸⁾Ενόφθαλμος: η μετατόπιση του οφθαλμού προς το εσωτερικό του οφθαλμικού κόγχου.

⁽²⁹⁾Εξόφθαλμος: η προβολή του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού εκτός του οφθαλμικού κόγχου.

⁽³⁰⁾Υπνική άπνοια: διαταραχή που σημειώνεται κατά τη διάρκεια του ύπνου, με την αναπνοή να γίνεται επιπόλαιη ή να παύει για διαστήματα δευτερολέπτων ή και λεπτών. Η μερική απόφραξη της ανώτερης αναπνευστικής οδού αποτελεί έναν από τους λόγους εμφάνισής της.

⁽³¹⁾Αιμάρθρωση: η αιμορραγία εντός του θυλάκου που περιβάλλει μια άρθρωση.

⁽³²⁾Μεσεντέριο: πτυχή του περιτοναίου, μέσω της οποίας οι έλικες του εντέρου αναρτώνται στο οπίσθιο κοιλιακό τοίχωμα (το περιτόναιο αποτελεί λεπτό υμένα που υπαλείφει το κοιλιακό τοίχωμα και περιβάλλει τα ενδοκοιλιακά όργανα).

⁽³³⁾Αν και υπάγονται στις σύνθετες αγγειακές δυσπλασίες, οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες σχολιάζονται ως ξεχωριστή ενότητα λόγω της χαρακτηριστικής κλινικής τους εικόνας.

⁽³⁴⁾Ροίζος: κριγμός ή κραδασμός που προκαλείται λόγω στροβιλισμού του αίματος.

⁽³⁵⁾Η εν τω βάθει περιτονία συνιστά ινώδες περίβλημα που εκτείνεται σε όλη την επιφάνεια του σώματος, με την παρεμβολή του οποίου διαχωρίζονται α) οι στοιβάδες του δέρματος και του λίπους από τους μύες και τα οστά, β) το επιπολής από το εν τω βάθει δίκτυο του λεμφοφόρου συστήματος. Αν και τα εν λόγω δίκτυα επικοινωνούν μεταξύ τους, η αφαίρεση επιφανειακών λεμφικών δυσπλασιών μέχρι την εν τω βάθει περιτονία περιορίζει σημαντικά τον αριθμό των λεμφαγγείων ύπερθεν της περιτονίας, οπότε μειώνονται οι πιθανότητες υποτροπής των βλαβών.