ΣΥΝΔΡΟΜΟ TREACHER COLLINS

ΓΕΝΙΚΑ

Το σύνδρομο Treacher Collins αποτελεί μία κληρονομική διαταραχή, η οποία εκδηλώνεται με αμφοτερόπλευρες, συμμετρικές ανωμαλίες στο πρόσωπο, λόγω μη φυσιολογικής ανάπτυξης του 1^ου και 2^ου βραγχιακού τόξου (για τα βραγχιακά τόξα, βλ. ενότητα ΗΜΙΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΜΙΚΡΟΣΩΜΙΑ).

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η πάθηση σχετίζεται με γονιδιακή απόκλιση σε συγκεκριμένο χρωμόσωμα (5q31.1–q33.3). Τούτο σημαίνει ότι, πέραν του πάσχοντος, ο ένας ή και οι δύο γονείς του είναι επίσης φορείς του παθολογικού χρωμοσώματος και, συνεπώς, του συνδρόμου. Το ίδιο συμβαίνει και με άλλα άτομα στο στενό ή ευρύτερο οικογενειακό περιβάλλον.

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Η εμφάνιση του συνδρόμου κυμαίνεται μεταξύ 1 / 50.000 και 1 / 25.000 γεννήσεις, με ίδια αναλογία αρρένων–θηλέων.

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Οι κυριότερες ανωμαλίες που διαπιστώνονται στο Treacher Collins έχουν ως ακολούθως:

Υποπλασία κάτω γνάθου, με χαρακτηριστικές οστικές εντομές εμπρός από αμφότερες τις γωνίες της (οι γωνίες της κάτω γνάθου σχηματίζονται κάτω από τους λοβούς των αυτιών, όπου το οριζόντιο, τοξοειδές σώμα της γνάθου μεταπίπτει στους δύο κάθετους κλάδους αυτής).
Προεξέχουσα ράχη ρινός, η οποία, σε συνδυασμό με την υποπλασία της κάτω γνάθου, συμβάλλει ώστε το προφίλ του προσώπου να σημειώνεται ιδιαιτέρως κυρτό (Σχήμα 1).
Στένωση ή ατρησία ρινικών χοανών (οι ρινικές χοάνες αποτελούν τις βαθύτερες κοιλότητες της ρινός, μέσω των οποίων η μύτη επικοινωνεί με τον φάρυγγα).
Υποπλασία άνω γνάθου.
Διαταραχές κροταφογναθικών διαρθρώσεων. Παθολογική οδοντική σύγκλειση.
Υποπλασία ζυγωματικών συμπλεγμάτων, συχνά με σχιστία αυτών.
Σχιστία υπερώας, με ή χωρίς σχιστία χείλους.
Κλίση των σχισμών των βλεφάρων προς τα κάτω και έξω (αντιμογγολοειδής κλίση). Υποπλασία και ανωμαλίες κάτω βλεφάρων, με απουσία βλεφαρίδων στα έσω χείλη αυτών. Παρεκτόπιση οφθαλμικών κόγχων προς τα κάτω και έξω. Διαταραχές όρασης.
Έκτοπη θέση, δυσμορφία ή απλασία των πτερυγίων των ώτων (μικρωτία). Διαταραχές ακοής λόγω α) στένωσης ή ατρησίας έξω ακουστικών πόρων, β) υποπλασίας ή απουσίας των κοιλοτήτων των μέσων ώτων και αγκύλωσης ή απουσίας των ακουστικών οσταρίων (το μέσο ους αποτελεί τη μία από τις δύο ενδοκρανιακές μοίρες του οργάνου της ακοής και του χώρου· την κεντρική του κοιλότητα καταλαμβάνουν τα ακουστικά οστάρια, διαμέσου των οποίων μεταδίδονται στο έσω ους οι δονήσεις από το τύμπανο).
Γλωσσοειδής προέκταση των φαβορίτων στις προωτιαίες χώρες.
Ανώμαλο σχήμα κρανίου.

Γενικά, πάντως, σημειώνεται πως το Treacher Collins μπορεί να μοιάζει με την αμφοτερόπλευρη ημιπροσωπική μικροσωμία, τόσο σε επίπεδο μορφολογίας όσο και ανατομικών ή λειτουργικών αποκλίσεων. Τούτο συμβαίνει εξαιτίας του γεγονότος ότι αμφότερες οι κλινικές οντότητες οφείλονται σε ανωμαλίες του 1^ου και 2^ου βραγχιακού τόξου.

Σχ. 1. Απεικόνιση του κυρτού προφίλ του προσώπου στο σύνδρομο Treacher Collins. Το βέλος δείχνει την οστική εντομή ανάμεσα στο σώμα της κάτω γνάθου (κίτρινο χρώμα) και τον αριστερό κλάδο αυτής (πράσινο χρώμα).

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η λεπτομερής κλινική εξέταση οδηγεί κατά κανόνα στην αναγνώριση των χαρακτηριστικών σημείων του Treacher Collins. Ωστόσο, λόγω της μεγάλης ποικιλίας στις εκδηλώσεις της πάθησης, η διάκριση των ηπιότερων μορφών αυτής ενδέχεται να μην είναι απλή. Στις συγκεκριμένες περιπτώσεις, λοιπόν, η διάγνωση διευκολύνεται σημαντικά από την παρουσία φορέων της διαταραχής στο οικογενειακό περιβάλλον του ασθενούς. Εφόσον παραμένουν αμφιβολίες, ή επί τυχόν διερεύνησης για εμφάνιση του συνδρόμου στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο έλεγχος DNA μπορεί να αποσαφηνίσει το ζήτημα. Τέλος, ο ενδελεχής απεικονιστικός έλεγχος αποσαφηνίζει την ακριβή έκταση των οστικών ανωμαλιών του προσώπου, όπως και των βλαβών που αφορούν στις κοιλότητες και τα ακουστικά οστάρια των μέσων ώτων.

Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται ώστε να μην συγχέεται το Treacher Collins με την ημιπροσωπική μικροσωμία, καθώς, πέραν της κληρονομικής προδιάθεσης του συνδρόμου, το Treacher Collins διαφέρει επίσης στα κάτωθι:

Οι διαταραχές εντοπίζονται και στα δύο ημιμόρια του προσώπου και είναι συμμετρικές (στην ημιπροσωπική μικροσωμία είναι συνήθως ετερόπλευρες και σπανιότερα αμφοτερόπλευρες αλλά όχι συμμετρικές).
Εμπρός από τις γωνίες της κάτω γνάθου διαπιστώνονται χαρακτηριστικές εντομές, οι οποίες δεν παρατηρούνται στην ημιπροσωπική μικροσωμία.
Οι βλεφαρίδες απουσιάζουν στα έσω χείλη των κάτω βλεφάρων.

ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ

Η πιο άμεση προτεραιότητα στην αντιμετώπιση ενός νεογέννητου με Treacher Collins είναι η διασφάλιση της αναπνοής του. Και τούτο διότι η συγκεκριμένη, ζωτικής σημασίας λειτουργία ενδέχεται να παρακωλύεται λόγω α) στένωσης ή ατρησίας των ρινικών χοανών – ως αποτέλεσμα υποπλασίας της άνω γνάθου, β) απόφραξης του φάρυγγα από τον εκτοπισμό προς τα πίσω της γλώσσας – ως αποτέλεσμα υποπλασίας της κάτω γνάθου. Αναλόγως της σοβαρότητας, η διαχείριση του προβλήματος περιλαμβάνει α) τοποθέτηση του νεογνού σε κατάλληλη θέση, ούτως ώστε να ανασαίνει ελεύθερα, β) παρατεταμένη νοσηλεία και παρακολούθηση της αναπνοής του, γ) τραχειοστομία (δηλ. χειρουργική διάνοιξη της τραχείας, μέσω της οποίας η αναπνοή διατηρείται απρόσκοπτη).

Επόμενη προτεραιότητα είναι η επαρκής η σίτιση του μωρού, η οποία μπορεί να δυσχεραίνεται λόγω α) όσων αναφέρθηκαν παραπάνω, β) των γενικότερων μυοσκελετικών διαταραχών του προσώπου, γ) της σχιστίας στην υπερώα ή και το χείλος που συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο. Το ζήτημα αντιμετωπίζεται είτε με υποβοηθούμενη σίτιση είτε με γαστροστομία (δηλ. με εισαγωγή σωλήνα διατροφής στο στομάχι, διαμέσου του κοιλιακού τοιχώματος).

Λίγες ημέρες μετά τη γέννηση, το νεογνό εξετάζεται από ωτορινολαρυγγολόγο, μέριμνα του οποίου είναι η εφαρμογή, εφόσον χρειάζεται, ειδικών μηχανισμών ενίσχυσης της ακοής, με στόχο την ανάπτυξη των επικοινωνιακών δεξιοτήτων του μωρού με την οικογένεια και το περιβάλλον – σύμφωνα με τη βιβλιογραφία και τη διεθνή πρακτική, οι ενδείξεις χειρουργικής αποκατάστασης των μέσων ώτων είναι εξαιρετικά περιορισμένες, λόγω των φτωχών αποτελεσμάτων. Ακολουθεί εξέταση από οφθαλμίατρο, προκειμένου να εκτιμηθούν τυχόν προβλήματα όρασης, ενώ απαραίτητη κρίνεται και η συνδρομή του γενετιστή, ο οποίος διερευνά την πιθανότητα να υποκρύπτονται περαιτέρω διαταραχές. Κατά τα άλλα, οι βασικές αρχές στην αντιμετώπιση των δυσμορφιών που συνοδεύουν το Treacher Collins είναι παρόμοιες με αυτές που ισχύουν στις περιπτώσεις αμφοτερόπλευρης ημιπροσωπικής μικροσωμίας (βλ. σχετική ενότητα).